Trisomie

Devoir introduction à la médicine DEVOIR 1. 1. En quoi les savants suivants se rendirent-ils célèbres : De Vinci ? * Léonard de Vinci, il a été bien connucomme artiste, pour « La Joconde ». Il s’est intéressé à la structure de corps humain. Par la dissection des cadavres il a découvert : * Les secrets des os, des ligaments et des muscles ; *Que les bronches ne sont pas reliées au cœur mais aboutissent aux poumons ; * Qu’il n’existe pas de connexion directe entre le système circulatoire

propose aussi des pratiques en dehors comme l’équitation, la voile. Présentation du groupe d’usager Définition de la population : Il s’agit d’enfants âgés entre 10 et 12 ans Définition de la pathologie : Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

Nous nous rendrons à ce dernier à pied, les deux autres sortie se feront avec le véhicule de l'institut que nous avons préalablement réservé Les participants Le groupe sera composé de 3 accompagnants pour 3 enfants : Alice, 13 ans, atteinte d'une trisomie 13, présentant des difficultés au niveau des interactions avec le monde extérieur. Anne, 11 ans, atteinte d'une infirmité motrice cérébrale, présentant des difficultés comportementales. Will, 9ans, pluri-handicapé, souffrant de nombreuses stéréotypies

l'organisme) concernant aussi bien le système nerveux central que les autres organes du corps. Les maladies concernées par le retard mental sont : La trisomie 21 appelée également syndrome de Down Le syndrome de Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie

risques d’avoir une malformation morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique. Le dépistage prénatal, s’il atteint les seuils statistiques critiques (par exemple, le fœtus a une probabilité égale ou supérieure à 1/250 d’être atteint de trisomie 21), un diagnostic prénatal doit alors être mis en place. Le diagnostic prénatal désigne l'ensemble des examens mis en œuvre pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations du fœtus. 2) Dans quels cas fait-on un diagnostic prénatal

étant hors sujet. 2. la fécondation: rencontre entre 2 gamètes apportant chacun un lot haploïde de CH; reconstitution des paires homologues lors de la caryogamie et retour au caryotype diploïde de l'espèce. Schéma attendu: B. Origine de la trisomie 21 1. définition: présence dans le caryotype de 3 exemplaires du CH 21 , anomalie du nombre ou aneuploïdie;son origine doit être recherchée dans les gamètes, donc dans le mécanisme de la gamétogenèse, la méiose; origine possible dans la gamétogenèse

peut observer de nombreux progrès en terme de surveillance de grossesse depuis les années soixante-dix : de nombreux examens prénataux ont été mis en place. Ceux-ci permettent chaque jour de détecter de nombreuses anomalies fœtales telles que la trisomie 21. Ainsi notre magazine présente aux parents les principaux diagnostics prénataux et les différentes anomalies qu’ils permettent de détecter. Ce numéro informe aussi sur le choix de l’interruption médicale de la grossesse et ses conséquences sur

des anomalies de méiose : les anomalie chromosomiques : Doc A p26 et Doc p33 Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'une des plus fréquentes anomalies chromosomiques rencontrées chez l'homme. Théoriquement, toute les trisomies sont possibles mais seulement certaines vont à terme : trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, XXX, XXY, XYY et parmi elles seules les trisomies 21 et les trisomies sexuelles sont viables. Parallèlement, toutes les monosomies peuvent exister au stade cellule-œuf, mais

télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

l’échographie morphologique des anomalies suivantes : fémurs courts, profil plat, hypoplasie des os propres du nez. Vous redoutez une trisomie 21. a - Quel examen morphologique demandez-vous en complément de l’échographie morphologique ? → Echographie foetale cardiaque : rechercher des anomalies cardiaques. (Par des cardiologues) b - Quel signe évocateur de trisomie 21 aurait pu être vu lors de l’échographie du 1er trimestre? → Nuque épaisse (espace anéchogène) → Hygroma : clarté nuquale, et