Myopathie de duchenne

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  • Publié le : 5 mai 2011
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La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.
Décrite en 1860 par le docteur Duchenne, àBoulogne-sur-Mer, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus répandue des myopathies de l'enfant : elle concerne 1 garçon sur 3.500 à la naissance en France.
Les dystrophies musculaires progressives sont liées au même gène, le gène dit DMD de la dystrophine, le plus long connu de tout notre génome : il est en effet composé de 2,4 millions de bases génétiques. Ce gène code pour la dystrophine, protéïne ducytosquelette de la fibre musculaire. La dystrophine sert en effet à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors de la contraction, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit en dystrophine soit la cause de l'atrophie musculaire progressive dans ce genre de maladie.Symptomes :
- Un enfant atteint de myopathie de Duchenne présente en général peu de signes de la maladie avant l'âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement.
- Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
- Au fil des années, faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc : la montée des escaliers, puis la marche vers 10-12 ans, deviennentimpossibles et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.
- En général, le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8-9 ans, puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeune garçon de retrouver une autonomie de déplacement.
- Une scoliose souvent grave se développe, parfois avant, mais le plus souvent après la perte de lamarche.
- L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant particulièrement sensible aux infections broncho-pulmonaires.
- Des troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme).
- Un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints par la maladie
- Enraidissement des articulations : du à la formation de contractures musculaires auniveau des articulations. Ces contractures touchent d'abord les chevilles (le tendon d'Achille), puis les hanches et les genoux, enfin les articulations des bras. Cette complication est liée à l'atrophie des muscles qui, ne servant plus, finissent par se rétracter.
- Si le diagnostic est fait tardivement (après l'âge de 6 ou 7 ans), l'enfant a tendance à marcher sur la pointe des pieds car sestalons ont du mal à toucher le sol. C'est qu'il existe déjà une rétraction du tendon d'Achille.

Grâce à une prise en charge globale et adaptée l'enfant atteint le plus souvent l'âge de 20 - 30 ans.
Le traitement est avant tout palliatif : prévention des rétractions, apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque, orthopédie. Cette prise en charge pluridisciplinaire estindispensable : elle permet à l'enfant de conserver sa qualité de vie en limitant les conséquences de la maladie. On parle aussi de traitements freinateurs.
Les traitements freinateurs
Ils permettent de ralentir la progression de la maladie. Ce sont :

Les médicaments
- de nombreux médicaments sont proposés pour traiter les muscles périphériques mais ils sont peu efficaces et posent parfois leproblème des effets secondaires
- certains médicaments peuvent freiner les anomalies cardiaques (palpitations, insuffisance cardiaque)

La rééducation
- kinébalnéothérapie
- massages (améliorent la circulation et le fonctionnement actif des muscles)
- kinésithérapie (à considérer en fonction de chaque cas)
La chirurgie qui vient en complément de la rééducation si celle-ci a echoué. Elle a...
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