Techniques de diagnostic génétiques utilisées par la médecine prédictive
Certaines anomalies génétiques peuvent être dépistées plus ou moins précocement dans la vie de l’individu.
Présentez les techniques de diagnostic génétiques utilisées par la médecine prédictive. A présent tentons de répondre a cette questions. Dans un premier temps nous verrons les techniques dites non invasives puis les invasives. Tout d’abord, la femme enceinte peut bénéficier de plusieurs méthodes dites non invasives, c’est-à-dire sans intrusion dans l’organisme et donc sans risque pour la santé de la mère et de l’enfant, au nombre desquelles l’échographie, l’embryoscopie, le prélèvement de sang maternel et l’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’échographie à ultrasons permet une vision détaillé du fœtus et de sa mobilité grâce à une sonde placée sur le vente de la femme. Elle nécessite un appareillage sophistiqué et coûteux ainsi qu’une compétence spécifique en échographie fœtale, mais présente un avantage considérable, son innocuité. Elle permet d’apprécier le développement du fœtus, de faciliter les prélèvements embryonnaires nécessaire à un diagnostic biologique et de détecter la présence d’anomalies morphologiques. Le diagnostic prénatal des malformations revêts deux intérêts. Il permet de définir une stratégie pour la prise en charge du nouveau né et l’accompagnement psychologique des parents pour les malformations curables, avec parfois même des gestes thérapeutiques in utero. Il offre aussi les éléments d’une décision d’interruption de grossesse pour les malformations majeures susceptibles d’entrainer un handicap grave et définitif. La France est le seul pays au monde à rembourser trois échographies au cours de la grossesse ( 12éme,22éme et 32éme semaines d’aménorrhée). La première échographie permet grâce aux progrès techniques de déceler certaines malformations fœtales précoces et de dépister certaines anomalies chromosomiques telle la trisomie 21. La deuxième