TP 3 Anomalie de la méiose
Partie I : L’ORIGINE DE LA TRISOMIE 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 (ou syndrome de Down) ont des traits caractéristiques (yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large), souvent des malformations internes et un handicap mental plus ou moins important. C’est une des rares trisomies viable. Madame G. qui a une fille trisomique, voudrait comprendre l’origine de la maladie de sa fille.
Exercice de synthèse (type 1BAC) : En utilisant vos connaissances sur la méiose et les documents proposés, rédigez un texte à madame G. lui présentant une explication possible à la trisomie de sa fille. Votre texte doit être accompagné d’un schéma.
Doc 1 : Caryotype classé de la fille de madame
G, atteinte du syndrome de Down

Doc 2 : Caryotypes de l’ovule de madame G et du spermatozoïde de son mari ayant participer à la fécondation à l’origine de leur fille.

Partie II : ETUDE D’UNE FAMILLE DE MOLECULES PROTEIQUES ET DES GENES QUI LES CODENT
Les hormones GH (hormone de croissance produite par l’antéhypophyse), HPRL (hormone prolactine, produite par l’antéhypophyse) et HLP (hormone lactogène placentaire produite par le placenta) ont des actions différentes. La
HLP agit sur la glande mammaire en stimulant la synthèse protéique, comme la HPRL (toutefois plus efficace), et la
GH stimule également la synthèse protéique dans de nombreux tissus.
On émet l’hypothèse selon laquelle les gènes des différentes hormones seraient issus d’un même gène ancestral.
1- À l’aide des documents proposés, éprouvez cette hypothèse.
2- À partir du document 5, proposez une explication à l’existence de ces différents gènes.
Document 1 : présentation des différentes hormones (images Jmol) et localisation de leurs gènes sur les chromosomes GH

HLP

HPRL

Gène sur le chromosome 17 à un locus différent du gène de HPRL

Gène sur le chromosome 6

Gène sur le chromosome 17 à un locus différent du gène de GH

Document 2 : comparaison des séquences