Dystrophie myotonique de Steinert

participer activement. Maladie musculaire - comment ce répartisse les maladies musculaire ? Les maladies musculaires ou myopathies se répartissent en deux grands groupes : • Les myopathies d'origine génétique qui comprennent : Les dystrophies musculaires où, du fait d'une altération primaire des fibres musculaires, Celles-ci se détruisent progressivement. - Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale.

maladies génétiques. Aujourd'hui, des tests sont capables de les déceler sur l'embryon. Un espoir pour les couples, qui a pour nom le « diagnostic préimplantatoire » (DPI).   Myopathie de Duchenne, mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie myotonique de Steinert, chorée de Huntington… Nombreuses sont les maladies génétiques graves, parfois mortelles, que les couples peuvent transmettre à leur enfant. Si l'un des conjoints est porteur de l'anomalie génétique (ou s'il existe des cas récurrents

LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERTI-Introduction :1. La dystrophie myotonique de Steinert(DM1) est la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l'adulte. 1. Il s’agit d’une affection multi-systémique de transmission autosomique dominante.1. Elle associe sur le plan clinique:1. Une dystrophie musculaire.1. Une myotonie vrai (Clinique et électrique)1. Des anomalies d’autres organes : œil, système nerveux, cœur, appareil digestif, glandes endocrines. II-HISTORIQUE :1. Steinert, Batten

trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie myotonique de Steinert Le syndrome de Lowe Le syndrome de Lesch-Nyhan La phénylcétonurie La leucinose La galactosémie Les acidémies Les mucopolysaccharidoses Les dyslipoïdoses L'aminoacidurie Les intoxications par le

d'un enfant porteur d'une apparente néo-mutation.Pièges 5-Anticipation • Il y a anticipation quand l'âge d'apparition de la maladie est de plus en plus précoce au cours des générations successives; • c'est le cas, par exemple, de la dystrophie myotonique de Steinert et de la chorée de Huntington.Pièges 6- Pléïotropie • L'expression de certains gènes peut se limiter à un seul organe (ex : les rétinites pigmentaires AD qui comportent uniquement des anomalies ophtalmologiques); • d’autres maladies

CYNTHIA GAGNON CONSÉQUENCES FONCTIONNELLES ET SOCIALES DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE : IMPACTS DES FACTEURS PERSONNELS ET ENVIRONNEMENTAUX SUR LA PARTICIPATION SOCIALE Thèse présentée à la Faculté des études supérieures de l'Université Laval dans le cadre du programme de doctorat en médecine expérimentale volet adaptation/réadaptation pour l’obtention du grade de Philosophiae Doctor (Ph.D.) FACULTÉ DE MÉDECINE UNIVERSITÉ LAVAL QUÉBEC 2007 © Cynthia Gagnon, 2007 À ma famille

gêner l’apprentissage scolaire. Les myopathies recouvrent différentes maladies neuromusculaires. D’origine génétique, on peut citer 3 myopathies : la myopathie de Bouchonne qui touche essentiellement les garçons (1 sur 3500), la dystrophie myotonique de Steinert touchant 5 personnes sur 100 000 autour de 25 ans Ainsi que de nombreuses pathologies rares. 4) Handicaps sensoriels a) handicap visuel Le handicap visuel est la résultante de la déficience visuelle qui peut concerner : La perception :

permettant d'améliorer les symptômes. La ventilation non invasive peut être aussi envisagée dans l'attente d'une transplantation. HAS / Service évaluation des dispositifs / 2012 6 Ventilation mécanique à domicile Maladies neuromusculaires Dystrophie musculaire de Duchenne et autres maladies neuromusculaires lentement évolutives Au cours de la myopathie de Duchenne et, par extension, au cours de toutes les autres étiologies de myopathies lentement évolutives, la ventilation non invasive nocturne

troubles associés peuvent gêner les acquisitions scolaires. Les myopathies recouvrent différentes maladies neuromusculaires d’origine génétique : la myopathie de Duchenne, qui touche essentiellement les garçons (1 sur 3 500), la dystrophie myotonique de Steinert (5 personnes sur 100 000 autour de 25 ans) et de très nombreuses pathologies rares. Les handicaps sensoriels : Ces handicaps sont également très fréquents. Près d’un million et demi de personnes sont malvoyantes (dont 77 000 sont

d’un diabète 1. Syndrome de Down (trisomie du chromosome 21) 2. Syndrome de Klinefelter 3. Syndrome de Turner 4. Syndrome de Wolfram 5. Ataxie de Friedreich 6. Chorée de Huntington 7. Syndrome de Lawrence-Moon-Biedl-Bardet 8. Dystrophie myotonique (Steinert) 9. Porphyries 10. Syndrome de Prader-Willi-Labhart 11. Autres IV. Diabète gestationnel Modifiée d’après ref (1).