I. Qu’est-ce que le syndrome Prader Willi

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, qui se caractérise par une hypotonie (une diminution pathologique ou non du tonus musculaire) majeure pendant les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie (perte de contrôle de son alimentation : on mange de grosses quantités d’aliments souvent gras et sucrés, dans un temps minimal.) avec le risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs.
Il est dû à une anomalie du chromosome 15 et concerne un cas sur 25 000 naissances. À la naissance, ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement. Elle explique les troubles de la succion-déglutition et le décalage des acquisitions. Des traits caractéristiques (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche tombants) ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquemment observés. Dès l'âge de deux ans, il y a un risque d'installation d'une obésité sévère, due à une absence de satiété avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et qui explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients. Cette addiction alimentaire constitue le principal obstacle à l’autonomie et la socialisation des personnes porteuses du syndrome Prader Willi
On observe qu’ils ont un retard de taille et de mensuration dû à un déficit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet. Le déficit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre. Il est associé à des difficultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents. Ces anomalies génétiques sont souvent accidentelles et sporadiques et la récurrence familiale est très rare, ce qu'il faut expliquer aux