Rappel du sujet de juin 2005, phénotype masculin et AMH :
La différenciation sexuelle débute au cours de la vie embryonnaire et se termine à la puberté. Elle est sous contrôle génétique et hormonal. Pour des causes diverses, certaines anomalies peuvent être observées. Chez un garçon de dix ans, une ouverture chirurgicale de la paroi abdominale a révélé une organisation normale de l'appareil génital mâle mais également la présence d'un utérus dans la partie médiane de l'abdomen.
À partir de l'exploitation des informations fournies par le document, proposez une hypothèse sur l'origine de l'anomalie observée.
CORRECTION
Analyse du document
=> L'étude du caryotype indique une formule chromosomique normale : 2n = (2 ´ 22) + XY.
=> Les dosages hormonaux montrent des valeurs normales chez le garçon à utérus. Les deux hormones dosées interviennent dans la différenciation du phénotype masculin.
=> L'étude comparée des deux autoradiographies révèle une absence de fixation de l'AMH sur les récepteurs membranaires à l'AMH codés par le gène du garçon à utérus.
Première hypothèse : L'anomalie a pour origine un caryotype anormal. Cette hypothèse est rejetée par le premier point du document.
Deuxième hypothèse : L'anomalie a pour origine un défaut de sécrétion hormonale. Les dosages hormonaux montrent que les valeurs mesurées chez le garçon à utérus se situent dans la fourchette des valeurs normales. Cette deuxième hypothèse est rejetée.
Troisième hypothèse basée sur l'étude des autoradiographies : la présence de l'utérus chez ce garçon est la conséquence de la non-régression des canaux de Müller. L'origine de cette anomalie est génétique : le garçon possède un allèle inactif du gène codant pour le récepteur membranaire à l'AMH. L'AMH est donc inefficace pour entraîner la régression des canaux de Muller... qui ont persisté et formé l'utérus.
Le sujet ne mentionnant qu'un gène pour ce garçon, on peut être amené à compléter l'hypothèse en proposant une