Myopathie de Duchenne
Document 1 : les symptômes (http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/myopathie-duchenne.asp)
La myopahtie de Duchenne (DMD : Dystrophie musculaire de Duchenne) se caractérise par une dégénérescence musculaire qui conduit à la paralysie progressive du malade, condamné au fauteuil roulant vers l’âge de 10 ans. Elle est due à des mutations récessives du gène codant la dystrophine, protéine de la membrane plasmique des cellules musculaires. Ce gène est situé sur le chromosome sexuel X : la maladie est dite gonosomale. Elle affecte essentiellement les garçons, avec la fréquence de 1 sur 3500 naissances dans la population française. Un enfant atteint de myopathie de Duchenne présente en général peu de signes de la maladie avant l'âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement. Les autres symptômes sont :
- Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
- une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc : la marche deviennent impossibles vers 10-12 ans et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.
- Une scoliose souvent grave se développe mais le plus souvent après la perte de la marche.
- L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant sensible aux infections pulmonaires.
- Des troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme).
- Un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints par la maladie
- Un enraidissement des articulations: du à la formation de contractures musculaires au niveau des articulations. Ces contractures touchent d'abord les chevilles (le tendon d'Achille), puis les hanches et les genoux, enfin les articulations des bras. Cette complication est liée à l'atrophie des muscles qui, ne servant plus, finissent par se rétracter.
Grâce à une prise en charge globale et adaptée l'enfant atteint le plus souvent l'âge de 20 - 30 ans.
Document 2 : Phénotype cellulaire

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