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2781 mots 12 pages
1/ les Maladies génétiques

ON distingue deux sortes de maladies génétiques : les maladies monogéniques et les maladies multifactorielles. Lesmaladies monogéniques sont dues à la mutation d’un seul gène. On estime aujourd’hui qu’il en existe près de 6 000 : près d’un enfant sur 100 naît avec une maladie génétique inscrite dans son génome.

Maladie résultant de l'altération d'un ou plusieurs gènes.
Elle Se caractérisent par la possibilité de leur transmission à la descendance de l'individu touché
Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier.
Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent.
Par ailleurs, certaines maladies génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Les tests de dépistage de certaines maladies génétiques sont rendues possibles par les progrès de la biologie moléculaire.
Ils sont pratiqués en particulier pour les diagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèse.
Dans certains cas, il est possible de traiter des carences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies.

2 Les différent type de maladie génétique

1/ la myopathie de Duchenne
Chaque année en France, la myopathie de Duchenne touche un garçon sur 3 500 naissances. Cette maladie génétique transmise par la mère conduit à une atrophie des muscles. Encore incurable, cette maladie fait cependant l'objet de beaucoup de recherches.

Définition
La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le docteur Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. Il s’agit d’une maladie

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