Thème obligatoire : du génotype au phénotype Chapitre 1 L’information génétique Chaque individu présente les caractères de l’espèce qui lui sont propres (un visage, la parole, une morphologie générale, …), ainsi que des caractères qui lui sont propres (couleurs des cheveux, groupes sanguins, …). C’est le résultat de l’expression de son programme génétique contenu dans ces cellules. ILa localisation et le support cellulaire de l’information génétique L’information génétique a été transmise par le noyau des spermatozoïdes du père d’une part et par le noyau de l’ovule d’autre part, ce qui explique l’existence de caractères héréditaires. L’information génétique est transmise dans son intégralité à toutes les cellules de l’organisme lors de la division cellulaire : la mitose. L’information génétique se trouve dans le noyau, elle est portée par les chromosomes seulement visibles au moment de la mitose. Chaque chromosome porte des gènes, qui déterminent des caractères héréditaires. En général dans une cellule un gène existe en deux exemplaires, occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d’une paire. Les allèles représentent les différentes versions d’un gène. Chaque cellule humaine comprend 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes, le stock chromosomique étant reconstitué au moment de la fécondation. Un caryotype est la représentation des chromosomes d’une cellule, organisés par paires rangées par taille dans l’ordre décroissant. L’étude du caryotype lors d’une grossesse à risque permet de déterminer d’éventuelles anomalies chromosomiques. Au sein d’une paire, les 2 chromosomes sont morphologiquement identiques : on les appelle des chromosomes homologues. Chaque chromosome est constitué de deux parties identiques, les chromosomes, reliées au niveau du centromère. Document 1 : les caryotypes humain d’un homme et d’une femme

Un exemple de caryotype normal :

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IILa nature chimique de l’information