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La maladie de
Huntington
Chorée de Huntington

La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Huntington. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington, également dénommée chorée de Huntington, est une affection génétique et héréditaire conduisant à la destruction des neurones de certaines régions cérébrales. Elle se traduit principalement par des mouvements anormaux et des troubles du comportement. C’est une affection neurodégénérative touchant surtout le striatum (structure située au milieu du cerveau) : noyau caudé et putamen, et ultérieurement le cortex cérébral. Vu des noyaux gris de la base du cerveau : noyau caudé et putamen
(http://www.lecerveau.mcgill.ca)

On connaît la maladie depuis plus d’une centaine d’années puisque le docteur George
Huntington l’a décrite en 1872 mais le gène responsable n’a été découvert qu’en 1993.

C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La maladie atteint environ une personne sur 10 000 en France, ce qui représente 6000
La maladie de Huntington
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Huntington-FRfrPub118v01.pdf | Septembre 2006

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malades et 12 000 porteurs du gène provisoirement indemnes de signes

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