kuuffuif

Pages: 12 (2836 mots) Publié le: 1 janvier 2015
La maladie de
Huntington
Chorée de Huntington

La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Vivre avec
En savoir plus

Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie
de Huntington. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre médecin. N’hésitezpas à lui faire préciser
les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment
clairs et à demander des informations supplémentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être
adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le médecin peut donner
une information individualisée et adaptée.

Lamaladie
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington, également dénommée chorée de Huntington, est une affection
génétique et héréditaire conduisant à la destruction des neurones de certaines régions
cérébrales. Elle se traduit principalement par des mouvements anormaux et des troubles du
comportement. C’est une affection neurodégénérative touchant surtout le striatum(structure située au milieu du cerveau) : noyau caudé et putamen, et ultérieurement le cortex
cérébral.

Vu des noyaux gris de la base du cerveau : noyau caudé et putamen
(http://www.lecerveau.mcgill.ca)

On connaît la maladie depuis plus d’une centaine d’années puisque le docteur George
Huntington l’a décrite en 1872 mais le gène responsable n’a été découvert qu’en 1993.

C ombien depersonnes sont atteintes de la maladie ?
La maladie atteint environ une personne sur 10 000 en France, ce qui représente 6000
La maladie de Huntington
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Huntington-FRfrPub118v01.pdf | Septembre 2006

1

malades et 12 000 porteurs du gène provisoirement indemnes de signescliniques.

Q ui peut en être atteint ?
Elle frappe le plus souvent des personnes entre 30 et 45 ans, sans prédominance de sexe
ni d’ethnie. Elle est cependant plus fréquente dans les populations d’origine européenne
et peut parfois survenir aux deux extrêmes de la vie, soit chez des enfants soit chez des
personnes âgées de plus de 70 ans.

E st-elle contagieuse ?
Non, les maladiesgénétiques ne sont pas contagieuses.

Q uelles en sont les manifestations ?
Il y a trois types de symptômes principaux dans la maladie de Huntington :
- les troubles moteurs avec une maladresse, des mouvements anormaux involontaires (chorée), des troubles de la posture et de l’équilibre entraînant une gêne à la marche et des
difficultés à articuler puis à déglutir.
- les troubles du comportementavec une modification de la personnalité, une tendance à la
dépression, ou au contraire plus rarement un état maniaque avec excitation, hyperactivité,
irritabilité, des troubles obsessionnels, un état psychotique, voire même des conduites
agressives vis-à-vis de soi-même et/ou vis-à-vis d’autrui.
- Les troubles cognitifs avec une perte de mémoire, des difficultés de concentration, d’abstraction,des erreurs de jugement, une désorientation dans l’espace, des difficultés d’organisation et d’apprentissage, des problèmes pour s’adapter au changement… Il existe aussi
des difficultés à interpréter les relations avec autrui ce qui peut causer des malentendus
au quotidien.
Il faut mettre un peu à part les formes de l’enfant qui se traduisent par des symptômes
différents. Les enfants atteintsont des gestes lents et des raideurs ; ils éprouvent des difficultés d’apprentissage et peuvent avoir des convulsions. Certains ont de graves anomalies
du comportement.

Q uelle est son évolution ?
Au début de la maladie, les mouvements anormaux apparaissent souvent au premier plan
mais les troubles du comportement ainsi que des troubles des fonctions cognitives peuvent
être présents...
Lire le document complet

Veuillez vous inscrire pour avoir accès au document.

Devenez membre d'Etudier

Inscrivez-vous
c'est gratuit !