La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser.

Une cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles. Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s'agir aussi bien des chromosomes sexuels (avec alors des conséquences importantes), mais aussi des 22 paires de chromosomes homologues.
Une anomalie courante est la trisomie, c'est à dire la présence de 3 chromosomes homologues, pour une paire donnée, au lieu des 2 habituels. La très grande majorité des trisomies sont létales, souvent très tôt au cours du développement embryonnaire : elles se traduisent alors par des fausses couches spontanées. Toutefois, certaines de ces trisomies peuvent être observées chez des enfants (et par la suite chez des adultes) : Il s'agit en particulier de la trisomie 21.
Cette trisomie se caractérise, comme son nom l'indique, par la présence de trois chromosomes 21. Les enfants atteints de cette maladie présentent divers symptômes, sur lesquels nous ne nous attarderons pas : nuque large, visage de forme spécifique (d'où le nom de "mongolisme" donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Leur espérance de vie est réduite, même si de plus en plus d'enfants mongoliens atteignent aujourd'hui l'âge adulte. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50% de chance (en général) d'avoir un enfant lui même trisomique 21.
Toutefois, comme nous allons le voir, le mongolisme peut avoir une cause