Le syndrome de l'x fragile
J'ai choisi de faire ma recherche sur l'X fragile parce que je n'est jamais entendu de ce syndrome et le mot fragile m'a attiré. Je pensais que ce syndrome causerait la fragilité physique d'une personne ayant cette mutation.
Description:
La première cause de retard mental héréditaire est dû au syndrome de l'X fragile. Ceci est une mutation du gène FMR 1 (‘Fragility Mental Retardation 1) situé dans le chromosome X. Quelqu'un n'ayant pas ce syndrome aurait la séquence CGG (trouvé dans le gène FMR 1) reproduite moins de 40 fois, par contre une personne atteinte par cette mutation aurait cette séquence répétée plus de 200 fois causant ce syndrome de l'X fragile.
Le syndrome de l'X fragile est une mutation qui affecte le chromosome X, alors un chromosome sexuel. Les femmes qui portent deux chromosomes X à la 23ième paires de chromosome sont plus avantagées comparés aux hommes pour des mutations liées aux chromosomes X; si un chromosome X de la femme est atteinte l'autre chromosome sexuel peut compenser pour celui présentant une mutation. Par conséquence, les hommes possèdent un chromosome X et un Y à la 23ième paires de chromosome causant qu'ils sont plus vulnérables et sont le plus affectés par ce syndrome. De plus, lorsqu'un homme est porteur d'une mutation liée au chromosome X, il est aussi atteint parce qu'il n'y a pas une autre paire équivalente pour l'équilibrer.
Signes et Symptômes:
La majorité des symptômes de l'X fragile est plus commun dans les hommes; les femmes l'expriment dans des cas improbables. Les signes ont un sévérité varié, et ne sont pas constants tandis on y trouve beaucoups, de façon générale, dans cette mutation.
*Physique
Les gens ayant la mutation de l'X fragile on des caractéristiques corporels distinctifs. Dans l'apparence faciale ont peuvent observer le visage allongé, un front large, des oreilles proéminents, et des lèvres épaisses. Autres signes observés sont les pieds plats, le pectus excavatum et le