Maladie heriditaire
2830 mots
12 pages
Docteur Claire BARRO Novembre 2002 (Mise à jour Janvier 2005) Pré-Requis : • • Interprétation des données de l’hémogramme Répartition des différentes hémoglobines chez le nouveau-né et l’adulte (cf. schéma)Thalassémies (297a)
Résumé : Les syndromes thalassémiques sont des affections génétiques, le plus souvent transmises sur le mode autosomal récessif. Ils entraînent une réduction de la synthèse des chaînes de globine, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies). Le déséquilibre de synthèse entre chaînes alpha et non-alpha provoque la précipitation des chaînes non appariées, une érythropoïèse inefficace et une anémie. En fonction du degré de l’anémie et des besoins transfusionnels, on distingue les thalassémies intermédiaires avec production spontanée d’hémoglobine entre 60 et 100 g/l et besoins transfusionnels modérés et les thalassémies majeures pour lesquelles des transfusions régulières sont vitales. Le pronostic de ces formes a été amélioré par les programmes transfusionnels et une chélation du fer ; étant donné la lourdeur du traitement, une greffe de moelle osseuse avec donneur apparenté HLA compatible est proposée aux enfants. Des stratégies de dépistage afin de proposer un diagnostic anté-natal aux couples à risque sont développées dans certaines régions du monde (bassin méditerranéen, Asie du Sud Est). Mots-clés : Thalassémie, syndromes thalassémiques, anémie de Cooley, hémoglobinopathie. Références : • • • • De Montalembert M. Syndromes thalassémiques. Encycl Med Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier), Hématologie, 13-006-D17, 2002. Higgs DR. alpha-Thalassemia. In : Higgs DR & Weatherall DJ. The haemoglobinopathies, Clinical Haematology. Bailliere’s, 1993. Thein SL. bêta-Thalassemia. In : Higgs DR & Weatherall DJ. The haemoglobinopathies, Clinical Haematology. Bailliere’s, 1993. Weatherall DJ & Clegg J. Thalassemia syndromes. Third Edition, Blackwell Scientific Publications, 1981.
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