Syndrome de down

Pages: 21 (5117 mots) Publié le: 24 juillet 2012
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Le syndrome de down
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PASCAL DUQUENNE


PABLO PINEDA CHEF D ORCHESTRE CHINOIS TRISOMIQUE

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LE SYNDROME DE DOWN

-PLAN-

-I- HISTORIQUE

-II-DEFINITION/EXPLICATION GENETIQUE

-III- TRAITS PHYSIQUES

-IV- ATTEINTES INTELLECTUELLES ET PHYSIQUES

-V- DEPISTAGE ET DIAGNOSTIC

-VI- EPIDEMIOLOGIE

-VII- TRAITEMENTS

CONCLUSION

ANNEXES

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Le Syndrome de Down

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-I- HISTORIQUE

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'onappelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.
La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme.
En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.
En 1866, Edouard Séguin (né à Clamecy) en donne une description magistrale.

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Lamême année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants “mongoliens”. Il constata certains traits ressemblants aux mongoliens (habitants de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire.
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En 1959 , le Docteur Jérôme Lejeune découvritque le "problème" se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21ième paire, il y avait un chromosome de plus ; c'est ce qui venait déséquilibrer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21ième paire.

En 1961 un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John LangdonDown propose que le terme de “mongolisme” soit remplacé par celui de “syndrome de down”.
En 1965, ce terme est accepté par l’organisation mondiale de la santé. Selon l’évolution des connaissances scientifiques, la terminologie ainsi a évolué.
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Les termes utilisés actuellement sont ceux de trisomie 21 et de syndrome de Down. Celui de trisomie 21 devrait être appelé à disparaîtreprogressivement.

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-II- DEFINITION  / EXPLICATION GENETIQUE
Rappel
Notre corps est composé de millions de cellules. Les cellules ont un noyau et sont si petites qu’il faut un microscope pour les voir. A l’intérieur de chaque cellule diploïde, il y a 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (saufla dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels).
C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes).. Chacun de nous a 46 chromosomes. Ceux-ci jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules quand nous grandissons.,La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 92 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

C’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant lafécondation que se produit « l’accident génétique ». L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire peut aussi être située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain Ce phénomène est accidentel, mais sa fréquence s’élève avec l’âge de la mère.
. La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France et...
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