Syndrome de down

5117 mots 21 pages
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Le syndrome de down
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PASCAL DUQUENNE

PABLO PINEDA CHEF D ORCHESTRE CHINOIS TRISOMIQUE

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LE SYNDROME DE DOWN

-PLAN-

-I- HISTORIQUE

-II- DEFINITION/EXPLICATION GENETIQUE

-III- TRAITS PHYSIQUES

-IV- ATTEINTES INTELLECTUELLES ET PHYSIQUES

-V- DEPISTAGE ET DIAGNOSTIC

-VI- EPIDEMIOLOGIE

-VII- TRAITEMENTS

CONCLUSION

ANNEXES

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Le Syndrome de Down

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-I- HISTORIQUE

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.
La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme.
En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.
En 1866, Edouard Séguin (né à Clamecy) en donne une description magistrale.

-2-
La même année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants “mongoliens”. Il constata certains traits ressemblants aux mongoliens (habitants de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire.
.

En 1959 , le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le "problème" se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21ième paire, il y avait un chromosome de plus ; c'est ce qui venait déséquilibrer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21ième paire.

En 1961 un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John

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