Le syndrome de Treacher- Collins

La maladie:

Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins ?

Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Il est la conséquence d’une anomalie génétique qui entraîne, au cours de la vie embryonnaire, un mauvais développement de certaines structures de la face. Les personnes atteintes ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. Les malformations peuvent retentir de manière importante sur l’aspect du visage et être à l’origine d’une surdité.

Quelles en sont les manifestations ?

Le syndrome de Treacher-Collins se manifeste par des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. Les conséquences de ces malformations varient avec l’âge. Il peut s’agir de difficultés pour respirer, s’alimenter, entendre ou articuler et des conséquences esthétiques . Il n’y a pas de malformations au niveau du cerveau et les personnes atteintes n’ont pas de déficit intellectuel. L’atteinte peut être très différente d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. La maladie est de temps en temps si légère qu’elle n’est jamais diagnostiquée. Parfois, au contraire, les malformations sont très sévères et mettent la vie des nouveau-nés en danger

Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Treacher- Collins ?

Parfois, le diagnostic est suspecté avant la naissance, lors de l’échographie systématique réalisée au deuxième trimestre de la grossesse. Cet examen peut permettre de détecter des malformations, notamment du visage et des oreilles, mais n’est pas suffisant pour faire le diagnostic du syndrome de Treacher-Collins car des malformations similaires peuvent être retrouvées dans d’autres maladies. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du fœtus peut être réalisée pour préciser les malformations. À l’issue du résultat, l’équipe pluridisciplinaire (obstétriciens, échographistes, généticiens , médecins et