L'ostégénese imarfaite
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L’ostéogenèse imparfaite est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente à la naissance. Elle est souvent causé par défaut dans le gène qui produit collagène de type 1, un élément important de l'os. Celle-ci est malheureusement héréditaire du parent à l’enfant. En revanche, elle n’est point contagieuse. Le collagène est une protéine qui entre dans la constitution du tissu du soutien de l’organisme. Ce type de collagène s’attaque plus particulièrement dans la composition de l’os, de la peau, des dents et des ligaments. Les signesLes principales manifestations de l’ostéogenèse imparfaite sont liées à la fragilité osseuse avec des fractures à répétition. Ces fractures intéressent les os plats (côtes, vertèbres) mais surtout le corps (diaphyse) des os longs, notamment des membres inférieurs. Les fractures du fémur sont les plus courantes. La fréquence de ces fractures a tendanceà diminuer avec l’âge surtout chez les femmes, grâce à la production d’hormones féminines(oestrogènes), de la puberté à la ménopause.
Conséquences
La maladie évolue très différemment d’un malade à l’autre en fonction des différents types décrits précédemment. Il est donc impossible de faire un pronostic de façon générale. Celuici doit être fait au cas par cas. L’évolution est toujours plus favorable lorsque le malade peut bénéficier d’une prise en charge précoce, continue et prolongée tout au long de la vie. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente à la naissance. Elle est souvent causé par défaut dans le gène qui produit collagène de type 1, un élément important de l'os. Celle-ci est malheureusement héréditaire du parent à l’enfant. En revanche, elle n’est point contagieuse. Le collagène est une protéine qui entre dans la constitution du tissu du soutien de l’organisme. Ce type de collagène s’attaque plus particulièrement dans la composition de l’os, de la peau, des dents et des ligaments. Les signes