Acide aminé essentiel

nucléotides de l’allèle du gène qui code pour la chaîne β del’hémoglobine fonctionnelle. C’est l’allèle le plus répandu dans les populations humaines. La modification d’un seul nucléotide au niveau du gène, entraîne la modification d’un seul acide aminé au niveau de la séquence de la chaîne β, ce qui a une répercussion importante : _ au niveau du phénotype moléculaire, puisque la configuration spatiale de la molécule est elle-même modifiée (molécule d’hémoglobine fibreuse) _ au niveau du phénotype

des difficultés respiratoires (sensation d’étouffement), des ulcères (saignements) au niveau de l’estomac l pepsine attaque l’estomac. 1-2 La relation entre l’ADN et protéine En position7 on voit sur HBS une valine alors que sur HBA on voit un acide glutamique. 2- Il y a 147 acides aminés pour HBS et même chose pour HBA 3- La séquence HBS a 0.7% de différence avec HBA 4- en position 20 la séquence nucléique HBA possède une adénine tandis que la séquence nucléique HBS présente une thymine.

l’expression de l’information génétique : Seule est étudiée la correspondance ADN-protéine (les mécanismes proprement dits (transcription, traduction) sont hors programme) Le code génétique (A, U, C, G) n’est pas à étudier, la notion à construire est 1 acide aminé = 3 nucléotides (A, T, C, G). -la complexité des relations génotype phénotype : Un phénotype peut correspondre à l’expression conjointe de plusieurs gènes. L’environnement peut avoir un rôle sur la réalisation du phénotype. -les applications et

Asparagine, Phénylalanine et Leucine. Le MD 3 est lui constitué de Histidine, Acide glutamique et Leucine. (figure 2) Légende : 1.Glutamine 9.Phénylalanine 2.Méthionine 10.Lysine 3.Glycine 11.Histidine 4.Acide Glutamique 12.Tyrosine 5.MA 1 13.MA 3 6.Leucine 14. Alanine 7.Proline 15. Thréonine 8.MA 1 16.MA 3 Chromatographie sur couche mince Légende : 1.Lysine 9. MD1 2.Proline 10.Acide Glutamique 3.MD 1 11.Asparagine 4.Glutamine 12.MD 3 5.Phénylalanine 13

transformation de la tyrosine en dopa. Puis, le document 5, est une séquence des acides aminés des deux versions de la tyrosinas donc au niveau moléculaire. Sur la séquence d'acide aminé, Pro-tyrcod1.cod, on observe une substitution du 81ème acide aminé, la Proline qui est remplacé par la Leucine. Suite à la substitution de cet acide aminé, l’enzyme a peut-être une conformation spatiale différente et donc une fonction amoindrie. Elle peut catalysé la réaction mais à des vitesses plus faibles. Il y aura donc

génétique ne nous est pas fourni dans l’énoncé mais il donne la correspondance entre les 61 triplets codants et les 20 acides aminés possibles. Le premier codon est toujours ATG qui code pour la méthionine, met. Trois codons ne codent pour aucun acide aminé, ce sont les codons stop qui achève l’enchaînement des acides aminés. Ce sont TAA, TAG et TGA. La protéine est donc une molécule codée qui sera responsable de la caractéristique, du fonctionnement de la cellule. On parle de phénotype pour désigner

correspond à la séquence des acides aminés d’une protéine. La structure primaire de cette molécule est VHLT (Valine + Histidine + Leucine + Thréonine). Elle correspond bien à celle que l’on a trouvée. 7) L’atome d’azote appartient à l’acide aminé thréonine. 2. La structure secondaire Certaines parties de la chaîne d'acides aminés adoptent une structure régulière appelée structure secondaire. - Squelette carbonée replié sous formes d’hélices et feuillets. 2) Le squelette

Moléculaire | | | Echelle Cellulaire | | | Echelle Macroscopique | | | * Exemple pour la drépanocytose : * Molécules d’hémoglobines adhèrent les unes aux autres, cela forme des filaments insolubles car remplacement d’un acide aminé par un autre ECHELLE MOLECULAIRE * Molécules d’hémoglobine déforment les globules rouges qui prennent une forme de faucille et deviennent rigides et fragiles ECHELLE CELLULAIRE. * Ces globules rouges se bloquent dans les capillaires

le bras long du chromosome 11 en 11q14-21 (coscas ); plus de 50 mutations ont été décrites à ce jour. Ce gène code normalement pour l'enzyme tyrosinase qui intervient au début la chaîne métabolique de la mélanine en transformant la tyrosine, acide aminé apporté par l'alimentation. - L 'albinisme oculo-cutané de type 2 , forme tyrosinase positive où un certain degré de pigmentation est possible lors de la croissance et où l'acuité visuelle tend à s'améliorer avec l'âge ; autre appellation : albinoïdisme

de 6ème acide aminé de la globine ß (Valine au lieu de l’acide glutamique). Le phénotype moléculaire est à l’origine du phénotype cellulaire qui est lui-même à l’origine du phénotype macroscopique. II) Les protéines, intermédiaires entre le phénotype et le génotype A) Les protéines sont des macromolécules d’acides aminés. Les AA sont des petites molécules organiques (C, H, O = vivants) azotées (N) constitutives des protéines possédants : • Une fonction acide : COOH ;