Albinism

CONTROLE PREMIERES ES Mercredi 22 septembre Durée 1heure |DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES | Première question (4 points) : Mobiliser des connaissances Présentez, par un schéma légendé et annoté, la relation entre un gène, une protéine, et le phénotype d’un individu. |En vous limitant à l'exploitation des documents, expliquez comment la mutation

L'albinisme L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui concerne environ une naissance sur 20000 dans le monde. Cette maladie se caractérise par une absence totale de pigment dans la peau, le système pileux et les yeux due à des facteurs génétiques. On distingue deux types d'albinisme: l'albinisme oculaire qui est partiel et qui concerne surtout les hommes et l'albinisme cutané qui est total qui concerne aussi bien les hommes que les femmes. Échelle moléculaire: Chez les individus

SVT 1- DU PHENOTYPE AU GENOTYPE Une protéine : une chaine codée d’acides aminés spécifiques d’une espèce ou d’un individu Albinisme : le fait que ces personnes ne savent pas fabriquer de pigments (mélanine). Phénotype : ensemble des allèles visibles ou caractérisables à l’être, il se conçoit à 3 niveaux (macroscopique, cellulaire et moléculaire). ADN : molécule formé de 2 brins en hélice fait à partir de 4 bases -> Adénine, thymine, guanine, cytosine. L’ordre et la nature forment le message

* Correction exercice sur la mucoviscidose * Exercice sur la coloration de la peau p 18 et 19 (puis question supplémentaire --> albinisme : montrer que le phénotype moléculaire est à l’ origine du phénotype macroscopique et expliquer quelles modifications ont lieu chez les sujets albinos. SÉANCE 4 (1 HEURE) : MERCREDI 19 SEPTEMBRE * Correction exercice sur l’ albinisme 1.La molécule directement responsable de la pigmentation de la peau est la mélanine. Les différences dans la pigmentation entre

récessif car il ne s’exprime que lorsqu’il est en double exemplaire Par contre sui les parents et les enfants sont atteints alors l’allèle est dominant et s’exprime lorsqu’il est en un seul exemplaire donc toujours exemple : dans le cas de l ‘albinisme l’allèle est récessif puisque les parents de la première génération G1 sont sains mais ont un fils atteint en G 2 3-ÉCRIRE LE PHÉNOTYPE Lé phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu Pour le noter on place entre crochets la

différent des deux types d' HOZ: hérédité intermédiaire ; la détection des HEZ permet de leur donner un conseil génétique. * Souvent les sujets HOZ atteints décèdent, ou ne procréent pas. * Parfois, le sujet HOZ atteint survit et se reproduit (albinisme par ex.). S' il épouse un sujet HEZ à phénotype normal, leur descendance paraîtra faussement de type dominant. * Même lorsqu'une maladie est rare, les hétérozygotes sont fréquents (mucoviscidose: fréquence de la maladie : 4/10 000; --> fréquence

Le caractère pois lisses ou ridés résulte d’une différence de métabolisme héréditaire. Le métabolisme est responsable d’un grand nombre de caractères : pigmentation de la peau, des cheveux (albinisme), enzymes digestives (intolérances)… La diversité des individus dépend donc de la diversité des métabolismes, lesquels sont déterminés par la molécule d’ADN. Comment la structure d’une « simple » molécule peut-elle être à l’origine d’une telle diversité ? 3) le secret de la vie détenu par une molécule

principalement et par 2 voies : * Transamination (=transfert du groupement NH2 d’un acide aminé vers un acide alpha cétonique) * Désamination oxydative (=libération d’ammoniac ; une molécule toxique) Pathologies : * Phénylcétonurie * Albinisme

accumulation annormale de phénylalanine dans le sang il faut donc prévaloire a l’individu atteint une alimentation carrencé en phénylalanine L’alcaptonurie : Élimination urinaire d’acide homogentisique sa couleur noir et du à son oxygénation Albinisme : Absence de mélanine Une hématie est une cellule qui exprime le géne de la Beta globine qui est une protéines constituvive de l’hémoglobine. L’hémoglobine qui elle est une protéines de structure quartenaire formé pas 4 chaine de globine (97% des

codantes des gènes. Les mécanismes de la transcription et de la traduction sont hors programme. C/ Complexité des relations entre génotype et phénotype - Applications Activité 1 : Analyse de divers exemples : pigments des yeux de drosophile, albinisme, groupes sanguins... Cours : Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique