Albinism

Question à réponse courte  2 Point(s) / 2 Point(s) Quel est le nom de l'anomalie résultant de l'incapacité héréditaire de produire la mélanine? Votre réponse : albinisme  | #2  Question à réponse courte  2 Point(s) / 2 Point(s) Sous la peau, quel est le nom de la structure composée de tissu conjonctif aréolaire, de tissu adipeux, de vaisseaux sanguins et de tissu nerveux? On nomme aussi cette couche; fascia superficiel. Votre réponse : hypoderme  | #3  Question à réponse courte  2 Point(s)

(protéines musculaires)... II - Les propriétés des enzymes - Catalyseurs biologiques Une enzyme est une substance qui permet , à faible dose, d'accélérer les réactions biologiques. Leur déficience est à l'origine de nombreuses maladies ( albinisme....). Une enzyme est une protéine qui agit dans les cellules vivantes. Pour accélérer une réaction biologique elle nécessite donc des conditions compatibles avec la vie (température, pH, pression...). Les enzymes agissent à très faible concentration

les thalassémies sont des pathologies génétiques AR de l’hémoglobine. • La plupart des maladies héréditaires du métabolisme, dues à des anomalies enzymatiques, sont AR comme, par exemple, la phénylcétonurie • Fibrose kystique du pancréas • Albinisme

synthétisent des mélanines: dans des organites spécialisés, les mélanosomes qui sont transférés aux kératinocytes. La perte de cette fonction par les Mélanosomes mélanocytes aboutit à des Mélanocyte Kératinocyte basal pathologies (= albinismes). LES MÉLANOCYTES - nombre ~ identique dans toutes les populations humaines. - différence de couleur due à la quantité de pigments produits: chez un noir, les mélanosomes sont plus larges et ~ 10 fois plus nombreux que chez un blanc

Certaines anomalies ou maladies génétiques ont des conséquences importantes sur le métabolisme, qui s’expliquent par l'incapacité des cellules a produire des enzymes fonc- tionnelles. C'est le cas par exemple de la phénylcétonurie et de 'albinisme. DOC 1 Une méme voie métabolique La phénylalanine et la tyrosine sont deux acides aminés qui participent a une méme voie métabolique. Chaque réaction biochimique de cette voie nécessite l'intervention d'une enzyme pour pouvoir s‘effectuer. Enzyme

ou b globines) • Hémochromatose (HFE) • Maladie de Tay-Sachs (TSD=HexA) • Maladie de Gaucher (glucocérébrosidase) • Maladie de Wilson (ATP7B) • Amyotrophie spinale progressive (SMN1, SMN2) • Ataxie de Friedreich (FRDA1 = gène de la frataxine) • Albinisme * • La plupart des maladies métaboliques dues à des anomalies enzymatiques, ex :phénylcétonurie (PAH) 33 34 Distribution des maladies autosomiques récessives selon les groupes de population Mucoviscidose Syndrome néphrotique congénital Phenylcétonurie

espèces de canidés des genres Atelocynus et Speothos, voire de rongeurs du genre Cynomys (chien de prairie). Sommaire [masquer]  1 Dénomination 2 Histoire 3 Systématique 4 Caractéristiques physiques 4.1 Sens 4.2 Races et morphologies 4.3 Albinisme chez le chien 5 Soins 5.1 Alimentation 5.2 Reproduction 5.2.1 Usages lors de la cession d'un chiot dans le milieu de l'élevage en France 5.3 Maladies et vaccinations 5.4 Parasites 5.5 Activités, jeux, travail, sorties 5.6 Éducation 6 Rôle

soviétique. Mise en place processus de Stalinisation (Bulgarie-Roumanie) Cas particulier : Yougoslavie (Titto) > libère seul son pays donc pas d’armée rouge > Développement d’un communisme particulier. Albanie > échappe à la soviétisation mais albinisme pire. Pologne > pays souffert par la guerre, 1/3 pop, Staline ne respecte rien pour la Pologne. Massacre de Katyn = massacre des officiers polonais par l’armée rouge. La rupture de 1947 – mise en place des blocs Face soviétisation > US raide

produit 3e Cas : La mutation entraîne une modification du site de fixation et du site catalytique. * Il ne se passe rien. Dans tous les cas on parle de déficit enzymatique Cela peut avoir des conséquences graves sur le phénotype Ex : Albinisme, phénylcétonurie Ils existent aussi d’autre facteur dit environnementaux qui influe sur le phénotype. Enfin il Existe des inhibiteurs compétitifs : qui prennent la place des substrats sur les enzymes Ex : Les médicaments. Sommaire I.

un tableau de grand brûlé avec un décollement de la peau comme une bulle. Il peut en même temps avoir une atteinte digestive. Parfois, on procède à une amputation des extrémités. On confond souvent cela avec des infections staphylococciques. 2 Albinisme oculo-cutané C’est un trouble de la mélanogénèse lié à l’absence ou à l’altération de l’activité de la tyrosinase. Cette maladie touche à la fois l’œil et la peau. Il existe 2 formes cliniques, selon qu’il y a de la tyrosinase ou pas :