Amyotrophie spinale

.......................................................................................... 9 2.3.2 Les nerfs crâniens .......................................................................................................... 10 2.3.3 Les nerfs spinaux ............................................................................................................ 11 3 Innervation des parties du corps ............................................................................................... 16

249524.   Les faits: A la suite d'une inversion des résultats des analyses pratiquées sur deux patients, le centre hospitalier universitaire de Nancy, informe a Mme X, que l'analyse amniocentèse avait relevé aucun risque de la maladie d'amyotrophie spinale infantile sur l'enfant qu'elle portait. Or, en 1990, M. et Mme X ont eu un enfant atteint de cette maladie. En 1992, après un diagnostic prénatal qui a révélé l'existence d'un risque que l'enfant naîtra avec cette maladie, M. et Mme X ont décidé de

moteurs du cortex cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière, associée à une destruction du faisceau pyramidal et du faisceau géniculé. La maladie Cette pathologie comprend deux principales formes cliniques : une forme dite « spinale », débutant à la distalité des membres, et une forme dite « bulbaire », concernant environ un cinquième des cas[3], débutant dans les territoires d'innervation bulbaires (déglutition, phonation, motricité de la langue). Toutefois, l'évolution des

physiques » à proprement parler, mais certaines douleurs musculaires ou articulaires sont souvent rencontrées. La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme « spinale » (qui débute par l’atteinte d’un membre), et la forme « bulbaire » (qui débute par l’atteinte des muscles de la bouche). La forme spinale représente deux tiers des cas, et affecte davantage les hommes vers l’âge de 55 ans. Elle est due à la dégénérescence des motoneurones situés dans la moelle épinière. La forme bulbaire

(plusieurs gènes) • Mucoviscidose (CFTR) • Drépanocytose (gène b globine) • Thalassémies (gènes a ou b globines) • Hémochromatose (HFE) • Maladie de Tay-Sachs (TSD=HexA) • Maladie de Gaucher (glucocérébrosidase) • Maladie de Wilson (ATP7B) • Amyotrophie spinale progressive (SMN1, SMN2) • Ataxie de Friedreich (FRDA1 = gène de la frataxine) • Albinisme * • La plupart des maladies métaboliques dues à des anomalies enzymatiques, ex :phénylcétonurie (PAH) 33 34 Distribution des maladies autosomiques

dans le territoire atteint. -douleurs, pouvant être violentes, -hyperesthésie, hypoesthésie ou anesthésie dans le territoire de la (ou des) racine(s) concernée(s), -abolition du réflexe pilomoteur, - plus rarement : parésie ou amyotrophie localisée Un syndrome sous-lésionnel se retrouve en cas de lésion ou de compression médullaire. C'est un ensemble de symptômes traduisant l'isolement et l'autonomisation du segment inférieur de la moelle en dessous de la lésion médullaire. Il

forme au bout de 3 mois de grossesse environ. On constate une irruption de la moelle épinière, se qui entraîne une paraplégie. Les personne atteinte de Spina Bifide décèdent plus jeune que la moyenne, souvent à cause d’infection rénales. +Amyotrophie spinal et myopathie +Poliomyélite +Neuropathie - Par lésions ostéoarticulaires +Malformation congénitales ; malformation cardiaque, pulmonaires… +Dysplasie ( amputation +Lésions inflammatoires, infectieuses

hépato-lentculaire 48143212 Maux de tête 4818543   56   Vertiges 514854217 Paralysies cérébrales enfantines 4818521 Syndrome diencéphalique (de l’hypothalamus) 514854215 Accident vasculaire cérébral 4818542 Accident vasculaire spinal 8888881 Coma 1111012 Méningite 51485431 Myasthénie 9987542 Myélite 4891543 Myélopathie 51843219 Névralgie migraineuse 4851485 Migraine 4831421 Amyotonie de naissance de Tomsen 4848514 Amyotonie dystrpohique de Kourchman, Batten et Chteinert

L’amyotrophie spinale infantile Dite aussi « maladie de Werdnig-hoffmann » dans sa forme grave. C’est une maladie neurologique, d’incidence 1/6000 naissance, de fréquence 1/40 pour les hétérozygotes. C’est la maladie récessive autosomique la plus fréquente après la mucoviscidose dans les pays du nord. C’est une maladie neuro-musculaire liée à une dégénérescence des neurones de la corne antérieure de la moelle, ayant pour conséquences une paralysie flasque, une amyotrophie, une abolition

Trachéotomies définitives • insuffisance respiratoire chronique évoluée, surtout de type restrictif • anomalies définitives centrales ou périphériques du carrefour oro-pharyngé avec troubles de déglutition. • maladies neuromusculaires (myopathies, amyotrophie spinale...) dont l’affaiblissement des muscles respiratoires (ou un défaut de leur commande) diminue l’efficacité de la respiration et rend nécessaire une assistance ventilatoire. LES INTERETS DE LA TRACHEOTOMIE  D’éviter complications intubation