Anomalie chromosomique

ammonites ont disparu à la fin de l'ère secondaire. Amniocentèse : prélèvement de cellules f tales réalisé à partir du liquide amniotique. Elle est effectuée généralement dans le but de mettre en culture les cellules f tales pour détecter une anomalie chromosomique éventuelle par examen du caryotype. Amphibole : minéral (silicate ferromagnésien) présent dans les roches métamorphiques. Amyélinique : qualifie une fibre nerveuse dépourvue de myéline. Anabolisme : ensemble des réactions de biosynthèse

Microsoft Word - Sujet dossier 3eme.docxSujets d’exposé : Choix 1 : Le syndrome de Klinfelter : Comment une anomalie chromosomique peut-elle entrainer une modification du phénotype masculin ? Mots clefs : chromosome sexuel, caryotype, gène, caractère, phénotype, testostérone, comparaison d’un individu sain et d’un individu malade Choix 2 : Comment l’utilisation des énergies renouvelables permettent-elles de lutter contre le réchauffement climatique ? Mots clefs : Facteur de résilience

intervient dans le codage du gêne responsable des proteines Tau et Béta amyloide, ceci peut participer à l'explication de la fréquence d'anomalie histopathologiquement proche de la maladie d'Alzheimer dans certaines maladie comportant une anomalie chromosomique (trisomie 21).On pense que les protéines Tau et Béta auraient un rôle à jouer dans l'apoptose car on a déjà observé chez des malades de la Maladie d'Alzheimer une mutation du gène 21, qui code ces protéines. Comment survient l'apoptose?

VI/ comparaison méiose/ mitose I/ Introduction: la division cellulaire Processus fondamental donnant, à partir d’une cellule mère, 2 cellules filles identiques - embryogenèse - tout au long de la vie (homéostasie tissulaire) - Division chromosomique - Cycle cytoplasmique - Cycle centrosomique - Cycle nucléolaire - Cycle de l’appareil de Golgi Cycles interdépendants et régulés finement. II/ Vue d’ensemble du cycle cellulaire (1) -phase M= phases spectaculaires au microscope: mitose

| |Caryotype normal et aberrations | | |- Présentation schématique de la structure d'un | |chromosomiques | | |chromosome et indication de leur nombre. | |Le chromosome métaphasique | |

présence. Ils sont fiables à 100% quand à la confirmation du début d’une grossesse.  Le dosage de l’hormone hcg sera utilisé pour dépister un risque d’anomalie chromosomique. Après la 8ème ou 9ème semaine de grossesse, l’hormone hcg régresse. Or un taux anormalement élevé de hcg vers la 17ème semaine permet de soupçonner une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. Ce dosage doit être effectué dans un laboratoire d’analyse compétent, à une date précise de la grossesse, entre la 15ème et la 17ème

d’information héréditaire située sur un chromosome.  On nomme allèle une variante donnée d’un gène au sein d’1 espèce.  Le locus est l’emplacement occupé par 1 gène sur un chromosome.  Chaque cellule somatique contient 2 exemplaires de chaque type chromosomique, elle est dite diploïde (2n chromosomes). Dans chaque paire de chromosomes, l’1 est d’origine paternel et l’autre maternel. Par contre les cellules du germen (cellule sexuelle) ne contiennent qu’1 seul exemplaire de chaque chromosome, elles

gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme. (schémas) le sexe de l’enfant est donc donné par le spermatozoïde grâce au chromosome sexuel Y Le rôle des chromosomes sexuels est indispensable dans la mise en place du phenotype sexuel. Les anomalies chromosomiques ont permi de montrer que seule une toute petite partie du chromosome Y est indispensable à la différenciation du phenotype masculin. Les gonades sont les premières structures qui se différencient : en ovaires, si l’embryon est XX et en testicules

|chromosomes et de la quantité d’ADN, le | | |-Expliquer la notion de | | | |brassage inter et intra-chromosomique |-Calcul de grossissement d’une observation| |monosperme | | | | |microscopique

C’est l’excitation relative des différents types de cônes qui permet de restituer les millions de nuances colorées auquel l’œil est sensible. Une anomalie génétique ( mutation ) dans les gènes codant les pigments est à l’origine de pathologies comme le daltonisme ( vision dichromatique ). 2. Etude évolutive de ces molécules a. Analyse chromosomique Les mammifères ont des différences au niveau de la vision : Certains singes ( comme la plupart des mamifères ) ont une vision bichromatique