Anomalie chromosomique

les maladies génétique Introduction Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est affecté, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se déclarer à tout moment de la vie, par

L'interruption volontaire de la grossesse: un acte exceptionnel. Une femme enceinte a plusieurs raisons de vouloir arrêter sa grossesse: anomalies chromosomiques, malformation, raisons personnelles.. La femme enceinte, que son état place dans une situation de détresse, peut demander à un médecin l’interruption de sa grossesse. Cette interruption ne peut être pratiquée qu’avant la fin de la 12ème semaine de grossesse (soit 14 semaines d’aménorrhée). L’IVG ne peut

Inconvénients : Pas de réel inconvénients. Les ultrasons peuvent mal se propager dans l'air ou dans les tissus durs (os). L'image n'est pas toujours facile à interpréter. Intérêts : Suivi de grossesse. Observation des malformations cardiaques, une anomalie de l'aorte / analyser les flux de sang sortant du cœur au niveau de l'aorte et de l’artère pulmonaire. ECHOGRAPHIE DOPPLER : Définition : examen d'imagerie médical basé sur l'utilisation des ultrasons et permettant d'explorer les vaisseaux

handicaps se présentent sous plusieurs formes : Les handicaps moteurs (malformations, déficits musculaire, atteintes nerveuses, paraplégie, tétraplégie et hémiplégie). Les handicaps sensoriels (visuels, auditifs) Les handicaps mentaux (anomalies chromosomiques, maladie génétiques, infections virales) Il existe aujourd’hui de nombreuses lois concernant les handicaps, notamment sur des mesures de réinsertion, mais est ce que cela suffit? Ou de nombreux obstacles parviennent encore ? Dans les

qui constitue les organes de la vue. C’est la perturbation que cette déficience provoque dans la vie quotidienne et l’on retrouve bien l’idée de charges supplémentaires qui affaiblit les performances. -Trouble du comportement : Se rapporte à une ‘anomalie’ dans les habitudes. Faire quelque chose différemment, à l’excès ou de façon compulsive. C’est aussi une obsession qui nous fait répéter plusieurs fois le même geste ou avoir une peur exagérée et inexpliquée de quelques choses. -Arriération mentale :

Elle n’y est néanmoins jamais contrainte et la décision finale n’appartient qu’à l’individu. C’est notamment le cas lorsque la patiente est informée qu’elle peut bénéficier de différents examens (échographie, amniocentèse…) pour détecter certaines anomalies fœtales. Par contre, lorsque l’eugénisme collectif est contraignant, il est aussi appelé eugénisme d'État et se présente alors sous sa forme la plus dangereuse puisqu’il fut tristement illustré par la dictature hitlérienne. Une petite nuance doit

stimule l’ovulation. Cette technique permet par ailleurs de court-circuiter la glaire cervicale et de rapprocher les spermatozoïdes de l’ovocyte. Une technique appelée ICSI (injection spermatique intra-cytoplasmique) permet de pallier* certaines anomalies des spermatozoïdes qui les empêchent de féconder. Pour que la fécondation soit possible, il est nécessaire que les spermatozoïdes soient en nombre suffisant, qu’ils soient mobiles et qu’ils aient une morphologie normale. Dans certaines infertilités

façon continue à l'érosion ce qui entraîne la remontée de roches issues de zones profondes de la racine crustale. La non-séparation des chromosomes au cours des deux divisions de la méïose lors de la formation des gamètes, peut amener à des anomalies chromosomiques, dont la plupart sont non viables. Les mamifères se caractérisent par un cycle de développement diploïde. La chronologie relative consiste à classer dans le temps les différents évènements géologiques observés en appliquant les 4 principes

liés au chromosome X * 4.1.3 Phénylcétonurie * 4.1.4 Sclérose tubéreuse de Bourneville * 4.1.5 Syndrome de Lesch-Nyhan * 4.1.6 Syndrome de Prader-Willi * 4.1.7 Syndrome d'Angelman * 4.2 Désordres chromosomiques * 4.2.1 Syndrome de Down * 4.3 Problèmes au cours de la grossesse * 4.4 Problèmes à la naissance * 4.5 Causes environnementales * 5 Prévention * 6 Accompagnement et conseils * 7 Scolarisation des enfants présentant

humains. Exercice n°1 : QCM : Questions à Choix Multiples :Cocher les réponses exactes. ( / 5,5 points) Attention une réponse juste vaut 0,5 point, une réponse fausse vaut (-0,25) point, pas de réponse 0 point 1- En l’absence d’anomalies chromosomiques, le caryotype dans l'espèce humaine comporte : le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme, un seul chromosome Y chez l'homme, un seul chromosome X chez la femme, 46 paires de chromosomes au total. 2- L'information génétique