Anomalie chromosomique

propositions peuvent être exactes. Répondez en cochant la ou les propositions exactes. QUESTION N°1 Les testicules sont responsables : A) - du sexe chromosomique B) - du sexe phénotypique C) - du sexe gonadique D) - de l'appareil reproducteur fonctionnel de l’homme QUESTION N°1 : A : FAUX, B : VRAI, C : FAUX, D : VRAI. QUESTION N°2 Le sexe chromosomique peut ne pas correspondre au sexe gonadique quand : A) - le chromosome Y a perdu un fragment particulier B) - le chromosome X a perdu un fragment

mais aussi des virus. Les radiations peuvent augmenter le risque de leucémie, comme l'ont montré les explosions nucléaires d'Hiroshima et de Nagasaki. Il est prouvé qu'une anomalie chromosomique, connue sous le nom de chromosome Philadelphie, est à l'origine de la leucémie myéloïde chronique. D'autres anomalies chromosomiques rencontrent dans les autres formes de leucémie. Des radiations peuvent être à l'origine de telles mutations. Des substances chimiques peuvent également favoriser le développement

sexe, durée, réversibilité ⇒NOAEL éventuelle C) ETUDES SPECIFIQUES : I- Etude des fonctions de reproduction Pendant longtemps ,placenta = barrière Mais : •Agents physiques :Nagasaki ,Hiroshima →25% des enfants nés vivants de mères irradiées →anomalies du SNC •Cas du virus de la rubéole Epidémie en Autriche en 1941 →+ de 20000 enfants ont eu malformations (cœur, yeux et oreilles) + retard mental ♦ Cas de la Thalidomine : PA mis sur le marché en 1956, utilisé comme sédatif et entre nausées pendant

Jusqu'à une année toute récente, on ignorait tout des causes du mongolisme… Mais on suspectait volontiers l'organisme maternel, en invoquant tour à tour une ménopause retardée, des grossesses multiples ou trop rapprochées, des anomalies obstétricales. Bien qu'on ne comptât statistiquement que 2 ou 3 % des cas familiaux établis, étouffant tout espoir d'une maternité nouvelle, le verdict de tare héréditaire revenait fréquemment dans la bouche des médecins. En fait, le risque de répétition

fonctionnelles Mutations et diversité génétiques Exemple du gène de la chaîne β de l’Hémoglobine Mutations de tailles intermédiaires Accumulation de répétitions Transposons et retrotransposons Mutations de grandes tailles Remaniements chromosomiques Erreurs de méiose, poliploïdie Famille de gènes: exemple des gènes de l’hémoglobine Généralités-Définitions Chaque individu contient un programme génétique (ses gènes). Ce programme génétique lui vient de ses parents il le transmettra

description détaillée de la trisomie 21. Le syndrome est décrit pour la première fois, chez l'homme, au XIXème siècle. 1930 : Les chercheurs pensent à une aberration chromosomique. 1959 : L'équipe du docteur Jérôme Lejeune découvre la présence d'un troisième chromosome à la 21ème paire. Maladie L'origine chromosomique de la trisomie 21 est mise en évidence par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gauthier en 1959. Ils publient un article où ils précisent que la maladie

ou carte de chromosomes. Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels

préciser : elle a une fécondité trop faible pour les méthodes statistiques et est exposée continuellement, naturellement et artificiellement, à une multitude de facteurs entraînant des mutations ou lésions chromosomiques, et enfin peut altérer d'elle-même les données statistiques des anomalies (par avortement). Il existe, malgré tout, des éléments de réponse permettant d'appréhender l'importance de ces effets mutagènes : • les résultats du suivi des descendants des victimes d'Hiroshima et Nagasaki

Le tube est placé verticalement et on lit au bout d’une heure la hauteur du dépôt de globules rouges. 3. Comment nomme-t-on cet examen ? Exercice n°5 Sophie souffre de stérilité. Le médecin décide de réaliser son caryotype. Celui-ci montre une anomalie : trois chromosomes sexuels X. 1. Qu’est-ce qu’un caryotype ? 2. Comment peut-on savoir, grâce au caryotype, s’il s’agit d’un homme ou d’une femme ? 3. Quelle est le nom de la maladie dont souffre Sophie ? Réponse aux questions

susceptibles d'être mis en œuvre pour rechercher des maladies ou des malformations chez le fœtus. Echographies : La première échographie est pratiqué par un médecin spécialiste ou par une sage-femme.2eme : 22 sa : croissance fœtus, nouvelles anomalies, sexe fœtus. 3eme : 32 sa : Compléter l’étude morphologique,vérifier la croissance du fœtus, vérifier le bien être fœtal, évaluer le pronostic de l’accouchement. Autre origine trisomie 21 : Translocation d'un chromosome 21 normalement au nombre