Anomalie chromosomique

présentant une serie de caractères particulier : petite taille usage arrond , yeux en amande, cou court petites mains et deficence intellectuelle. Il faut attendre 1959 pour identifié l'ordigine dy chromosomique du syndrome qualifié due «  syndrome de Down> Ces individus présente tous la meme anomalie du caryotipe. DOC 2 : Caryotypes d'un individu le syndrome de Down DOC 3 : Caryotypes d'un individus feminin DOC4 : Caryotypes d'un individus masuclin

rapport au DAN est de fournir aux couples à risque génétique élevé un diagnostic précoce, avant le début de la grossesse dans l’utérus, et de leur éviter ainsi l’épreuve d’une interruption de grossesse. L’utilisation du D.P.I. pour dépister une anomalie génétique est basée par principe sur l’étude d’un embryon avant son implantation dans l’utérus. Cela implique que cet embryon ait été obtenu par fécondation in vitro. Apres Fécondation in-Vitro on obtient 6 à 8 Cellules. Différentes techniques chimiques

stabilité de l’espèce Ce qui caractèrise un individu: ces gènes (nombre, taille et structure des chromosomes contenus dans le noyau des cellules somatiques d’un individu, càd le caryotype). La reproduction sexuée assure la transmission de ce bagage chromosomique. I- Le cycle de développement et la stabilité des espèces Cycles de développement: différentes phases de la vie des êtres vivants. Il s’agit d’une succession précise d’évenèments au cours desquels le nombre de chromosomes propre à chaque

héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité mitochondriale, l’empreinte parentale, les maladies oligogéniques (digénisme, trigénisme) et les maladies multifactorielles (hérédité complexe). • Maladies par aberrations chromosomiques dues à une anomalie de nombre ou de structure des chromosomesI. Hérédité Mendélienne Définition : On emploie indifféremment les termes d'hérédité monogénique, d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne

de chromosomes empêche le développement de l'embryon ou entraîne des anomalies chez l'individu concerné. L'anomalie peut soit empêcher le développement de l'embryon et conduire à un avortement spontané, soit entraîner des malformations ou des retards chez l'enfant. Un nombre de chromosomes supérieur entraînera l'existence d'anomalies physiques ou autres comme dans le cas de la trisomie 21. Le dépistage d'anomalies chromosomiques peut-être réalisé chez le fœtus pendant la grossesse. Ce dépistage

Regulator) Phénylcétonurie : 1/16000 phénylalanine tyrosine Phénylalanine hydroxylase 2. Maladies génétiques somatiques Apparition d’une forme anormale d’un gène dans les tissus somatiques (non transmis à la descendance) 3. Aberrations chromosomiques Anomalie de structure et du nombre de chromosome 4. Maladies polygéniques la combinaison de petites variations du génome prédispose à une maladie (cancer, hypertension, obésité ….) Introduction Agriculture et industrie agro-alimentaire Sélection

Pour cette raison une amniocentèse est presque systématiquement pratiquée pour dépister toute anomalie de cet ordre. Les femmes âgées de plus de 38 ans risquent d'avoir un enfant mal formé plus fréquemment que les femmes plus jeunes. Ceci est encore plus vrai pour les femmes ayant déjà eu un enfant malformé auparavant ou encore celles porteuses d'une anomalie chromosomique, d'un remaniement chromosomique ou prenant quelques médicaments tels que des antiépileptiques entre autres. 2) Les maladies

la granulosa 2. La traversée de la zone pellucide 3. La fusion des gamètes 4. La réaction corticale 5. L’activation du zygote 6. La transformation du spz. Dr E. CHEVRET Fécondation UE2 PACES 2011-2012 ( it ) (suite) IV Les anomalies de la fécondation IV. V. Les anomalies p par excès de génome g VI. Les conséquences de la fécondation 1 La 1. L reconstitution stit ti de d lla ploïdie l ïdi 2. L’empreinte génomique 3 L’inactivation 3. L inactivation de ll’X X Dr E. CHEVRET Fécondation UE2 PACES

atteinte de déficience mentale. 3) Les origines On considère trois types de facteurs pour la déficience mentale : génétique, biologique et environnementale. a) Les origines génétiques : anomalies chromosomiques Actuellement, avec l'amniocenthèse, il est possible de détecter ces anomalies in utero et de proposer un avortement thérapeutique. La trisomie 21 ou syndrome de Down est l'existence d'un chromosome surnuméraire sur la paire 21. Cela représente 1 naissance sur 700. b) Les

de chromosomes empêche le développement de l'embryon ou entraîne des anomalies chez l'individu concerné. L'anomalie peut soit empêcher le développement de l'embryon et conduire à un avortement spontané, soit entraîner des malformations ou des retards chez l'enfant. Un nombre de chromosomes supérieur entraînera l'existence d'anomalies physiques ou autres comme dans le cas de la trisomie 21. Le dépistage d'anomalies chromosomiques peut-être réalisé chez le fœtus pendant la grossesse. Ce dépistage est