Anomalie chromosomique

chromosomes). Objectifs et mots clés. Phases du cycle cellulaire : interphase (G1, S, G), mitose. (Collège et seconde. Première approche de la mitose, du caryotype). [Limites. Les anomalies du caryotype ne sont pas abordées ici. Le fonctionnement du fuseau mitotique est hors programme.] Pistes. Explication des anomalies chromosomiques ; caryotypes et définition des espèces. Chaque chromatide contient une molécule d’ADN. Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semiconservative. En absence d’erreur

MALO Hiver 2011 TABLE DES MATIÈRES ANOMALIES MORPHOLOGIQUES DES LEUCOCYTES 6 ANOMALIES MORPHOLOGIQUES PLAQUETTAIRES 13 EXAMEN DES GLOBULES ROUGES SUR UN FROTTIS DE SANG PÉRIPHÉRIQUE 15 ANOMALIES MORPHOLOGIQUES ÉRYTHROCYTAIRES 17 LES INCLUSIONS INTRAÉRYTHROCYTAIRES 23 TABLEAU SUR LES LEUCOCYTOSES ET LES LEUCOPÉNIES BÉNIGNES 37 Neutro ↑ 37 Lympho ↑ 38 Monocytes ↑ 39 Éosino ↑ 40 Baso ↑ 40 Lympho ↓ 41 Neutro ↓ 42 ANOMALIES QUANTITATIVES DES PLAQUETTES 43 LES

Critères de réussite : · J’ai présenté le sexe d’un embryon avant la différenciation sexuelle. · J’ai identifié le lien entre différentes anomalies du caryotype et le phénotype sexuel d’un individu. · J’ai mis en lien la présence de certains gènes et le phénotype sexuel d’un individu. ·

fait suite à la prophase et à la métaphase. En anaphase, le centromère se dédouble (achèvement de la réplication) et les deux chromatides sœurs, identiques génétiquement, se séparent, tirées par les fibres protéiques du fuseau. *Anomalie ou réarrangement chromosomique : elle/il résulte souvent du déroulement anormal de la méiose au sein des cellules germinales. Lors de la méiose, une translocation est transfert de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues. Elle peut aboutir à des

Cellule endothéliale Cellule tumorale Tumeur = tissu complexe Cellules normales péri-tumorales: collaboratrices actives + ou - de la progression tumorale 8 3-Quelles sont les bases de la cancérogenèse ? Cancer: 2 hypothèses: Anomalies intrinsèques de la cellule ou phénomène environnemental? Cancer = Maladie génétique résultant d’altérations de l’ADN dans les cellules somatiques (90% des cas) Les lésions de l’ADN de la cellule tumorale sont transmissibles aux cellules

présence de gène de susceptibilité de contribuant que très rarement à une maladie. Différents types de maladies concernés Les maladies monogéniques : maladie de Huntington, Myopathie de Duchenne, Mucoviscidose, .. Les maladies dus à des anomalies chromosomiques : trisomie 21, .. Les maladies multifonctionnelles : combinaison de facteur génétique, environnementaux et comportementaux. Il existe des incertitudes concernant l’efficacité de l'outil en terme de prévention. La découverte de prédisposition

lignée germinale  cellules germinales primordiales ; peuvent être détectées précocement lors de l’ontogenèse (2-3 semaines)  morphologie + charge phosphatase alcaline ont une évolution propre qui aboutira à la forme haploïde grâce à la réduction chromosomique de la méiose cytodifférenciation spéciale entre homme/femme destinée finale = fécondation Pendant l’organogenèse, les cellules germinales primordiales (gonocytes) gagnent les régions des futures gonades situées loin de leur lieu d’origine

(l’avortent ne peut pas être effectué au-delà d'une période de 12 semaines à partir de la fécondation) selon les conditions de procréations, (involontaires, viols etc...) la période peut excéder les 12 semaines. En cas de mauvaise santé du fœtus (anomalie chromosomique, malformation) cette période bénéficie également d'un rallongement en cas de maladies grave ou de troubles psychologiques, la mère peut également repousser la date d’échéance prévue par la loi. L'ivg ou interruption volontaire de grossesse

dans des familles ayant survécu au syndrome d'irradiation aiguë, au cours des cinq premières années. Les patients atteints d'un syndrome d'irradiation aiguë de degré III ou IV accusaient une grave perte des défenses immunitaires. Toutefois, ces anomalies ne sont pas nécessairement liées à un déficit immunitaire cliniquement manifeste. Effets tardifs De nombreux rapports ont fait état d'une augmentation de la fréquence de certaines maladies à la suite de l'accident de Tchernobyl. En fait, l'accident

d’autismes multiples dans une même famille. Puisqu’avoir le même patrimoine génétique n’est pas suffisant, il faut donc un autre élément pour venir «déclencher» le syndrome, et que plusieurs gènes déficients soient actifs simultanément. Les anomalies chromosomiques sont les résultats de trois types de mutation, soit la délétion, la duplication et l’inversion d’un segment. Jusqu’à maintenant, on a abouti à l’isolation de quelques chromosomes spécifiques, mais pas encore à l’identification des gènes responsables