Anomalie chromosomique

de chaque individu. Il a pour support les chromosomes contenus dans le noyau - Dans l'éspèce humaine, toutes les cellules possèdent 23 paires de chromosomes; 22 sont semblables, la 23ème paire est différente selon le sexe. - Certaine anomalies chromosomiques, portant sur le nombre de chromosomes, entraînent l'arrêt du developpement de l'embryon ou la naissance d'enfants malformés. - Les chrs (chromosomes) portent les gènes, unités d'information génétique qui déterminent les caractères héréditaires

antécédents familiaux de trisomie 21, c) Quel examen va lui prescrire son médecin? Donnez quelques explications concernant cette maladie, L'examen prescrit sera l' amniocentèse, la trisomie 21 est un « accident génétique », c'est l' anomalie chromosomique la plus fréquente, Un enfant sur 1000nait atteint par cette différence, 5-Monsieur Durant, en bricolant, se blesse avec un clou rouillé, Pour lui, rien de grave, Il continue son bricolage, Le lendemain matin, il se réveille et constate

l’enfant. Ne pas choisir quel embryon se développera dans le corps de la mère peut causer plusieurs souffrances non-nécessaires à celle-ci. En effet, si on n’a pas analysé auparavant l’ADN de l’enfant, on ne peut pas savoir s’il possède anomalies génétiques ou chromosomiques pouvant causer des fausses couches (80% des implantations d’embryon échouent). En plus, en France, une FIV coûte entre 3 000 et 4 000 euros. Un dépistage génétique permet de maximiser les chances de grossesse réussie, et donc d'éviter

méthodes de diagnostic prénatal permettent de détecter les anomalies génétiques et d’évaluer le bien-être du fœtus : - l’échographie fœtale donne 1 image du fœtus sur 1 écran -l’amniocentèse consiste à prélever et à analyser 1 partie du liquide amniotique et les cellules fœtales qu’il contient - la biopsie des villosités chorioniques est le prélèvement de tissu dans les villosités chorioniques que l’on prépare pour l’analyse chromosomique. L’hérédité 1. Rappels 2. Génotype et phénotype Le matériel

produits sont tous identiques. Dans l'espèce humaine, la séparation indépendante des 23 paires de chromosomes permet théoriquement la formation de 223 types de gamètes différents. • Il faut ajouter à ce phénomène l'échange possible de segments chromosomiques réalisé par crossing-over à la prophase I de la méiose. Chaque chromosome ayant subi un crossing-over se trouve ainsi remanié et présente de nouvelles associations de gènes. Ces recombinaisons constituent le brassage intrachromosomique. • La

dans un organisme pluricellulaire Hypothèse de l'origine endosymbiotique des mitochondries et des chloroplastes Les mutations Mutation = modification de l'information génétique (ADN) Une mutation peut être: • Chromosomique = altération d'un chromosome complet • Ponctuelle = anomalie dans la séquence des nucléotides Une erreur dans l'ADN peut entraîner une erreur dans la protéine codée. Cette erreur peut changer un ou plusieurs acides aminés de la protéine et la rendre non fonctionnelle. Erreur

d’une cellule unique ayant subi une mutation transmissible, lui permettant de prendre le pas sur ses voisines. Le lien entre carcinogenèse et mutagenèse est certain pour certains rayonnements dont les UV qui provoquent cassures et translocations chromosomiques. Effets du rayonnement ultraviolet sur le matériel génétique A l’origine d’un cancer se trouve généralement une cellule dont le matériel génétique a été endommagé. Les lésions ainsi formées peuvent être soit éliminées

Mutation efficace faux-sens = changement d’un seul a.a Mutation efficace non-sens = apparition d’un codon STOP – protéine plus courte Mutation par addition ou délétion : Mutation de phase = toute la protéine est modifiée 5.2 Les mutations ou anomalies chromosomiques = modification du nombre ou de la structure d’un ou plusieurs chromosomes Aneuploïdie = modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables Monosomie = perte d’un chromosome Trisomie = ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies

s’explique par le fait que cette mutation du gène p53 empêche l’élimination des cellules présentant des modifications de l’ADN. Ainsi, ce clone est lui-même constitué de sous- clones ayant accumulé des anomalies génétiques telles que des mutations (doc 3) ou des réarrangements chromosomiques (doc 1). Ce premier exemple d’innovation génétique au sein d’un clone cellulaire a ici pour conséquence le développement pathologique d’un clone de cellules tumorales chez un individu. Par ailleurs, dans

déformables sauf au niveau de leurs frontières - d'épaisseur variable Lithosphère C B A Asthénosphère FRONTIÈRE DE DIVERGENCE : DORSALES - Reliefs symétriques - Séismes superficiels Exercice 4 Introduction : L’expansion océanique : l’étude des anomalies magnétiques Les plaques lithosphériques auxquelles appartiennent des continents tels que l’Afrique et l’Amérique du Nord sont animées de mouvements relatifs de divergence, convergence et coulissage. Il s’agit de justifier la reconstitution proposée