Autosome

héréditaire.  Lignée ou race pure : se dit pour les homozygotes ou le patrimoine génétique est identique (même allèle).  Gènes liés au sexe : gènes portés par des chromosomes sexuels.  Gènes liés au sexe : gènes portés par des chromosomes autosomes (non sexuelles).  gènes indépendants (non liés) : sont portés par deux couples déférents de chromosomes.  gènes dépendants (liés): sont portés par un seul couple de chromosomes.  Croisement réciproque : Le croisement entre individus

formule chromosomique qui permet de classer homo sapiens chez les hominidés primates (depuis 2005 classification internationales) la majorité du génome = le nucléaire : 3.4Gpb. Les chromosomes sexuels sont appelés gonosomes. Les 44 autres sont des autosomes, ils sont homologues, un vient du père l’autre de la mère. On a donc 2 jeux de chromosomes : la femme qui a la paire XX possède donc des chromosomes homologues et l’homme qui possède les chromosomes XY a un couple hétérologue. 20% des régions régulatrices

participant pas à la reproduction Centromère Secteur d'une chromatide qui lui permet de s'associer à une autre chromatide. Chromosomes Chromosomes Structure permanente des cellules localisée dans le noyau. Cellule Chromosomes homologues (= autosomes) Chromosomes ayant la même forme, la même taille et le même contenu génétique. Chromosomes sexuels (= gonosmes = hétérosomes = hétérochromosomes) Chromosomes X et Y déterminant le sexe d'un individu Condensation Le matériel de l'ADN se condense

sont pas sécrétées par le même type de cellules : la Testostérone est sécrétée par les cellules interstitielles, et l’AMH par les cellules de Sertoli. | |Sexe GENETIQUE : 44 autosomes + XX | |Sexe GENETIQUE : 44 autosomes + XY (gène sry)| | | |Gonade indifférenciée | | |

qualité de leur ADN (= par les combinaisons des allèles de leurs gènes)). CHROMOSOMES HOMOLOGUES (Rappel) Dans l'espèce humaine le nombre de l espèce humaine, chromosomes d'une cellule somatique est de 46, 46 soit 22 paires d'autosomes et 2 d autosomes gonosomes. La formule chromosomique ( (= représentation simplifiée du caryotype) p p y yp ) normale est : 46, XX ou 46, XY. - A l'exception des gonosomes du mâle, chaque paire est formée de 2 chromosomes Chromosomes humains au microscope électronique

forme différente, nous en avons 23 paires. Dans le noyau de chacune des cellules, 22 sont communes aux deux sexes, les deux qui restant sont les chromosomes sexuels. (Les chromosomes sexuels appelle gonosomes. Les chromosomes nos sexuels appelle autosomes). Chez la femme il forme une paire on les appelle les chromosomes X. Chez l’homme, ils sont diffèrent, l’une est un chromosome X et l’autre beaucoup plus court est appelé Y, On sait que la 23eme paire est décisive pour le sexe de l’enfant. La femme

• • Une caractéristique étonnante des molécules d’ADN naturelles est leur taille. • Virus : 5000 paires de bases. • Escherichia coli : 4 106 paires de bases. • Homme : 3 109 paires de bases divisées en 24 molécules (chromosomes) distinctes (22 autosomes, X et Y) de tailles différentes. II. UNE PAIRE DE CHAÎNES D’ACIDES NUCLÉIQUES PEUT FORMER UNE DOUBLE HÉLICE AVEC UNE SÉQUENCE COMPLÉMENTAIRE La structure covalente des acides nucléiques rend compte de leur capacité à porter une information sous

écouter les bruits du corps d’origine interne. Autoantigène : substance produite par un organisme et déclenchant une réaction immunitaire contre lui-même. Autogreffe : greffe réalisée en utilisant un greffon prélevé chez le receveur lui-même. Autosome : chromosome non sexuel (paires identiques chez les mâles et les femelles). Axillaire : au niveau des aisselles. Axone : prolongement efférent d’un neurone. Bactérie : être vivant procaryote, c'est à dire unicellulaire dépourvu de noyau

précises de gonadostimulines semblables à celles de la femme à cycle sexuel normal. 1 0,5 pt 0,25 pt 0,75 pt 2 pts (1pt x2) 1,5 pt (Femme:0,5 Traitement : 1pt) 1- B- Génétique : (5 points) h1 : l’allèle de la maladie est récessif et porté par un autosome : - le sujet II2 atteint serait donc de génotype a//a, il hérite l’allèle a de son père I1 atteint et de génotype a//a et l’allèle a de sa mère phénotypiquement saine et de génotype A//a La fille II1, saine, hérite l’allèle A de sa mère et l’allèle

des patients ont un caryotype 46, XX, alors que 10% ont un caryotype 46, XY. Pour les caryotypes 46, XX l'analyse moléculaire montre la présence du SRY dans une minorité des cas ce qui laisse supposer l'existence d'une mutation liée à l'X ou à un autosome qui serait responsable du développement testiculaire. Plusieurs mécanismes sont probablement impliqués dans cette pathologie et restent encore mal com-pris à l'heure actuelle (10, 11). Caractéristiques physiques Chez les hermaphrodites vrais