Autosome

.................................. 22 Femelles hétérogamétiques ........................................................................................................................................... 24 h2) Balance génique, impliquant les autosomes ................................................................................................................ 25 h3) Haplo diploïdie.............................................................................................................

10BHMSMERE1 Page 5 sur 11 4.1.3 Indiquer comment ces anticorps peuvent être responsables de la lyse des hématies fœtales. 4.2 Transmission des allèles caractérisant le groupe Rhésus Le facteur Rhésus est sous la dépendance d’un gène situé sur un autosome et se présentant sous deux formes alléliques : la forme D dominante et la forme d récessive. L’allèle D code une protéine membranaire dite « antigène D ». Si seul l’allèle d est présent, les hématies ne portent pas d’antigène D. La présence de l’antigène

on différentes fonction : messagers → servir de support pour la rtaduction ( en protéine) ARN de transfert ARN ribosomaux Chaque molécule D'ADN va etre empaqueter Génome huamin = 3.109 paires de nucléotides contenues dans 24 chromosomes 22 autosomes différents et 2 sexuels différents Ces chromosomes existe individualisé qu'en mitose ( entre deux) elle forme normalement la chromatine. Séquençage du génome humain <2% ADN code pour des protéines = environ 20 000 à 25 000 gènes = environ 10

utile total)= 0,02 mutation utile/génération Il faut bien sur prendre en compte qu'une grande partie des mutations sont jugées non viable par l'organisme et se terminent pas une mort celuaire. le génome est réparti en 24 chromosomes dont 22 autosomes 1 gène : 30 000 pb soit 30kpb 1 paire de base : AT ou CG 1 paire de base : 0,34 nm 10^14 cellules chez l'homme Chez l'Homme : = 20 000 gènes codant Dans le génome humain, il y 3 000 000 000pb soit 100 000 gènes/cellule. Utile : 3x10⁹*1%= 30 000

VIE ET DE LA TERRE EXERCICE 1 : (5 points) Les formules chromosomiques suivantes sont celles d’individus (A, B et C) présentant des caryotypes anormaux :  A : 2n = 47 chromosomes avec 44 autosomes + 2X + Y  B : 2n = 45 chromosomes avec 44 autosomes + X  C : 2n = 47 chromosomes avec 45 autosomes + 2X (ou XY) 1) Nommez chacune des anomalies. (3 points) 2) Donnez la formule chromosomique d’un individu mâle normal. (2 points) EXERCICE 2 : (11 points) Le nouveau-né se nourrit de lait pour

subi un CROSSING-OVER ? (rappel : C.O. impossible entre gènes indépendants C.O. invisibles entre allèles identiques) • Les gènes sont-ils liés au SEXE ? Sont-ils portés par un autosome ou un gonosome ? 1° Exemple : 2 GENES INDEPENDANTS Mise en évidence de l’indépendance pour 2 caractères choisis : Couleur du corps : [ gris ] Sauvage [ noir ] mutant Couleur des yeux : [ Rouge sombre ] Sauvage

c’est un centre leader de la recherche génétique sur le plan international). La détermination du sexe Au moment de la conception, les 23 chromosomes du spermatozoïde forment des paires avec les 23 chromosomes de l’ovule. Sur ces 23 paires, 22 sont autosomes et une (la 23° paire) est gonosome, c’est celle-ci qui va déterminer le sexe de l’enfant à venir. Chez la femme la 23° paire de chromosomes se compose de deux chromosomes identiques XX, alors que chez l’homme, cette 23° paire se compose de deux chromosomes

femelles rousses  25 mâles typiques  24 femelles typiques 1) Quel est l’allèle dominant ? Justifier la réponse. (01 point) 2) La composition de la génération G1 suffit-elle pour conclure quant à la localisation du gène étudié, soit sur les autosomes, soit sur les gonosomes ? Justifier la réponse. (01 point) 3) Le croisement des femelles rousses, obtenues en G1 avec des mâles typiques a produit des femelles rousses. a) Ce résultat est-il vérifié par l’hérédité liée au sexe ? Justifier la réponse

monosomie homogène Lors de la fécondation un gamète anormal à 22 chromosomes qui s’unit à un gamète à 23 chromosomes donne un zygote à 45 chromosomes donc le zygote est porteur d’une monosomie pour le chromosome manquant. Autosome : il y a dans la plupart des cas interruption du développement et expulsion de l’œuf de façon très précoce sans véritable gestation. On parle alors de fausse couche spontanée car la grossesse n’est même pas repérer Gonosome : Si elle touche Y :

certain nombre de gènes, notamment ceux qui sont responsables du diabète précoce de type 2 (ou MODY), représentant 5% des diabètes de type 2. Elles sont dues à des mutations sur un seul gène (mutations mono géniques). Les gènes sont portés par des autosomes et l’allèle muté est toujours exprimé dans le phénotype : la transmission est autosomale dominante. Les autres formes de diabète de type 2 sont sans doute dues à plusieurs gènes. Certaines études permettent aujourd’hui de rechercher les gènes