Autosome

perte ou gain d’une portion de chromosome. 2.3.2 (3 points) Ce caryotype comporte 22 paires d’autosomes de structure normale et deux gonosomes : X et Y, de structure normale également. La formule chromosomique du fœtus est donc : 46, XY ou 44 autosomes + XY. Le fœtus est un garçon (gonosomes Y et X présents). On n’observe aucune aberration chromosomique, c’est donc un caryotype normal. Les seules cellules présentes dans le liquide amniotique sont d’origine fœtale. 2.4 Etude de l’hérédité

En utilisant l'arbre généalogique, indiquer si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse. 3.1.2 Préciser, en justifiant la réponse, si l'allèle responsable de la ß-thalassémie est porté par un gonosome ou un autosome. 3.1.3 Ecrire les génotypes des individus III2, III3, IV1 , IV2 et IV4. 3.2. Génétique moléculaire d'une ß-thalassémie. Cette maladie est due à un défaut de synthèse de la chaîne ß de la molécule d'hémoglobine. Le document 6 représente deux séquences

sexuels X et Y. Contrairement aux autres chromosomes, dits autosomes, les chromosomes sexuels sont de taille différente : par exemple un grand X et un petit compagnon Y chez l'Homme, comme chez beaucoup de Mammifères. La fonction essentielle de ces chromosomes sexuels est d’intervenir au cours de la détermination du sexe et de l’apparition des caractères sexuels secondaires (taille, pilosité etc…). 3. Autosomes : chromosomes non sexuels (22 paires d’autosomes) dont chaque

parents possède un gène porteur d’une mutation génétique qui cause une des formes de nanisme, il peut transmettre ce gène muté à son enfant. Dans la grande majorité des cas, le nanisme est la conséquence de la déficience d'un gène se trouvant sur un autosome (hérédité autosomique). Le nanisme affecte alors autant les garçons que les filles.Dans ces cas, les formes de nanisme se divisent principalement en deux modes de transmission : Hérédité autosomique dominante : la présence d'une seule version

Acide nucléique : ADN-ARN ← Nucléoles : synthèse des sous unités ribosomales. ← ADN : 2,50m ( double hélice ▪ Composé de phosphate et de sucre - Chromosome : visible lors de la division cellulaire : 23 paires de chromosomes ( 22 autosomes + 1 gonosome ← Modification du matériel génétique : ▪ Aberration structurale ▪ Mutation génétique ← Gènes : ▪ Segment d’ADN : recette de fabrication d’une protéine ▪ Transmission des caractères ▪

bases) est constitué d'une seule molécule d'ADN linéaire double brin associée aux protéines histones qui empaquètent l'ADN en une structure compacte. -46 chromosomes chez l'homme (2n chromosomes) -22 paires de chromosomes homologues appelés autosomes -2 chromosomes sexuels: XX ou XY (X non homologues à Y) -le visualisation des 46 chromosomes en mitose constitue le caryotype. * Chromatine: complexe ADN + protéines histones et non histones. * Nucléoplasme: fraction soluble du noyau

possède une paire de chromosomes homologues (XX) alors que l’homme a un chromosome X et un Y (XY). Comme ce sont des chromosomes X et Y qui déterminent le sexe de l’individu, on les nomme chromosomes sexuels. Les autres chromosomes sont appelés autosomes. Tout le patrimoine génétique est appelé Génome. |Eléments de comparaison |Mitose |Méiose | |Nombre de division |1

s’enrouler et se condenser, on va ainsi finir par les distinguer. • Ils ont une forme de bâtonnet avec un étranglement central ; le centromère • On voit qu’il y a un bras court et un bras long. • Dans un noyau chaque chromosome est double. • Autosomes = 44 chromosomes identiques pour les 2 sexes • Gonosomes = XX chez la femme et XY chez l’homme • L’ADN a une structure en double hélice. • L’information génétique est liée à l’enchainement des bases : adénine, thymine, cytosine, guanine. • C’est

hétéozygote. * Ce schéma général est le mode de l'hérédité autosomique; mais les chromosomes sexuels sont différents chez l' homme et chez la femme: chez la femme, XX, récessivité et dominance des caractères liés à l' X s'exerceront comme pour les autosomes; chez l'homme, XY, et donc hémizygote pour l' X, le phénotype sera l'expression du génotype de X.   I.2 Hérédité autosomique dominante (AD): Cas le plus fréquent : Aa x AA (mariage d'un sujet hétérozygote atteint et d'un sujet normal).

10BHMSMERE1 Page 5 sur 11 4.1.3 Indiquer comment ces anticorps peuvent être responsables de la lyse des hématies fœtales. 4.2 Transmission des allèles caractérisant le groupe Rhésus Le facteur Rhésus est sous la dépendance d’un gène situé sur un autosome et se présentant sous deux formes alléliques : la forme D dominante et la forme d récessive. L’allèle D code une protéine membranaire dite « antigène D ». Si seul l’allèle d est présent, les hématies ne portent pas d’antigène D. La présence de l’antigène