Caryotype

La duplication (réplication) de l'ADN est semi conservative car chaque nouvelle hélice d'ADN formée, conserve un ancien brin de l'hélice dupliquée suite à la complémentarité des bases (A avec T ; C avec G) · Le caryotype d'une cellule eucaryote nous renseigne sur le sexe, l'espèce et les anomalies.· La quantité d'Adénine = la quantité de Thymine et la quantité de Guanine = la quantité de Cytosine· La réplication de l'ADN a lieu en Interphase, avant la mitose· Au

Complications 3-Résignation--------> Compréhension/Amour +++ • Réalisme • Protection • Aide III- Diagnostic : A-Diagnostic positif : -Examen clinique -Tests --------QI -Evaluation des capacités adaptatives +++ -Bilan étiologique (caryotype ,bilan sanguin, bilan radiologique…)non systématique B-Diagnostic différentiel : 1. Déficits sensoriels(surdité, mutité ,..) 2. Déficits instrumentaux (dyslexie,…) 3. Instabilité psychomotrice =Hyperactivité Instabilité ----> Difficultés pour

Exercice 1 : Introduction : Il s'agit de rechercher l'origine de cette anomalie à partir d'un caryotype, de tests hormonaux et d'un test génétique. Le garçon à utérus présente 23 paires de chromosomes dont la paire de chromosomes sexuels X et Y; il n'y a donc pas d'anomalie chromosomique pouvant expliquer l´anomalie observée. Les taux d´hormones testiculaires (testostérone et AMH) mesurés chez le garçon sont compris dans la fourchette des valeurs normales, on peut donc conclure à l'absence

de la Cellule & Réplication de l'ADN • Rappels: Chez l'Homme, les chromosomes sont présents dans le noyau et sont au nombre de 46 (23 paires). Ils sont le support de l'information génétique. La représentation des 23 paires est appelée caryotype. Les chromosomes sont constitués de la molécule d'ADN qui lui même est constitué de 2 brins parallèles formant une double hélice. Il est constitué de nucléotides ATGC complémentaires 2 à 2. La suite des nucléotides constitue une séquence nucléotidique

appelé allèle dominant l’allèle masqué est appelé allèle masqué Chez les cellules eucaryotes chaque cellule exceptée les cellules reproductrice sont diploïde. Chaque gène a son double sur le chromosome homologue On étudie les chromosomes grâce au caryotype. Chez l’homme : Diploïdes : -22 paires d’autosomes -1 paire de chromosome sexuel ou gonosome Les phénomènes de l’hérédité : -réplication ou duplication : copie de l’information génétique ADN : lors de la phase S de l’interphase . La réplication :

les brassages inter et intra sont une source de diversité génétique des gamètes. 2) La fécondation La fécondation est le second processus de la reproduction sexuée, elle assure le passage de l’Etat aploide à l’Etat diploide et donc la stabilité du caryotype. Chaque gamète d’un des deux sexes à autant de chance de féconder n’importe quelle autre gamète. Dans ce cas, à la fécondation, on obtient une cellule oeuf dont les différents génotypes possibles dépendent des génotypes des gamètes. Si on ne considères

Quelles conséquences peuvent avoir les anomalies survenues au cours de la méiose et de la fécondation ? Il s’agit de montrer que les mécanismes de la reproduction sexuée (méiose et fécondation) permettent à la fois la stabilité et la variabilité du caryotype de l’espèce. Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose, ils peuvent être à l’origine de troubles, mais aussi à l’origine d’une diversification des génotypes (phénomène indispensable à l’évolution du vivant). La méiose apparaît comme l’élément

CORRECTION DES EXERCERCICES DU LIVRE MAGNARD pages 258 à 262 Exercice 2 : application de la méthode de l’exercice 1 + argumentation Méthode travaillée : l’argumentation J’observe un caryotype où les chromosomes sont organisés par paire, il y a 22 paires de chromosomes et la paire de chromosomes dits sexuels présente 3 chromosomes deux chromosomes X et un chromosome Y or je sais que normalement il y en a deux : deux X pour une femme et un X un Y pour un garçon. Comme la présence d’un chromosome

-Procédure Le 10 mars 2005 Madame D ancienne épouse P, Monsieur P ainsi que les deux grands frères de Catalina assignent devant le Tribunal d’instance de Reims le Docteur Claude P. En responsabilité civile car il n’a pas effectué l’amniocentèse et le caryotype foetal à la suite du teste HT21 dont les résultats conseillé expressément de vérifier la santé du foetus. -Arguments Ils assignent le Docteur Claude P sur le fondement des articles 1-1 alinéa 2 de la loi du 4 mars 2002 et l’article 1382 du Code

technique de diagnostic prénatal dans laquelle sont prélevées des cellules du fœtus dans la cavité amniotique, afin d'établir le caryotype des cellules fœtales. Choriocentèse = technique de diagnostic prénatal dans laquelle sont prélevées des cellules du fœtus sur les villosités du chorion (= une des membranes situées à l'extérieur de l'embryon), afin d'établir le caryotype des cellules fœtales. Dans le cas de la détection d'une anomalie grave, diverses mesures sont mises en œuvre qui peuvent aller