Caryotype

Chapitre n°3 : Perturbation du génome et cancérisation Constat : Au sein de certains organes, on peut parfois observer des amas de cellules dont le caryotype révèle d'importantes anomalies (perte et/ ou gain de chromosomes et des réarrangements complexes entre les fragments de chromosomes). Ces clones cellulaires sont formées de cellules cancéreuses qui peuvent constituer une tumeur. Problème : Quels sont les événements qui conduisent au développement d'un cancer ? Hypothèses : - Les mutations

développement du fœtus. Si le risque d’anomalie est important, on réalise des examens plus poussés comme l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou la choriocentèse (prélèvement d’un morceau de placenta) qui permettent d’obtenir le caryotype du fœtus. En cas de pathologie grave, l’IVG thérapeutique (possible jusqu’au terme de la grossesse) est proposée aux parents lorsque le traitement médical n’est pas possible. L’infertilité et la procréation médicalement assistée (PMA) :

connaissance : • connaître les relations entre génotype et phénotype . RAPPEL : Un gène code une protéine. Problème : Les relations entre génotype et phénotype se limitent-elles à ceci ? entrée en matière : 1. Rappeler la composition du caryotype d’un être humain. 2. Combien d’exemplaire(s) de chaque gène possède chaque individu ? 3. S’il y en a plusieurs, sont-ils identiques ? |Les hématies portent au niveau de leur membrane plasmique des marqueurs* qui ont permis de classer la population

chirurgicale ou post-infectieuses. Différentes étiologie peuvent être retrouvées: tuberculose, bilharziose, orchite, prostatite, épididymite etc. Plus souvent, l'azoospermie est d'ordre sécrétoire. Les causes sont multiples : syndrome de Klinefelter (caryotype XXY), absence congénitale de testicule, cryptorchidie (testicules non descendus dans les bourses), séquelle d'orchite des oreillons, hypogonadisme hypophysaire, carences nutritionnelles, chimiothérapie anticancéreuse, irradiations, intoxications

d’une HTA 4) Autres analyses : • Glycémie à jeun : à réaliser dès le début de la grossesse et le 2ème et le 3ème trimestre pour dépister un diabète gestationnel ; • Recherche d’anomalies fœtales (2ème trimestre) pour les femmes à risque (AFP et caryotype pour dépister une trisomie 21) 5) Rmq : L’indication des dosages hormonaux est réduite au cours de la gestation car ils présentent une grande variabilité d’une femme à l’autre rendant l’interprétation difficile. D’un autre côté, il existe de

celulles appartenant à deux filaments provenant de spores différents qui fusionnent pour donner le celulle-oeuf. IV- Les anomalies de la méiose Les anomalies dans le déroulement de la méiose peuvent entraîner l'apparition d'individu présentant des caryotypes différents (aneuploïde): * 2n +1: trisomie * 2n - 1: monosomie Deux phénomènes peuvent en être à l'origine: * non dijonction des chromosomes homologues lors de la 1ère division * non séparation des chromatides au cours

Microsoft Word - Sujet dossier 3eme.docxSujets d’exposé : Choix 1 : Le syndrome de Klinfelter : Comment une anomalie chromosomique peut-elle entrainer une modification du phénotype masculin ? Mots clefs : chromosome sexuel, caryotype, gène, caractère, phénotype, testostérone, comparaison d’un individu sain et d’un individu malade Choix 2 : Comment l’utilisation des énergies renouvelables permettent-elles de lutter contre le réchauffement climatique ? Mots clefs : Facteur de résilience

TP : Fécondation et diversité des gamètesLa production de gamètes mâles et femelles et la fécondation sont deux phénomènes cellulaires à l’origine de la diversité des individus. L’analyse des résultats de croisements chez des organismes diploïdes (caryotype à 2N chromosomes) permet de comprendre comment sont brassés et transmis les différents allèles des gènes.Des gènes déterminent la couleur du corps et la longueur de l’aile chez la Drosophile diploïde. La couleur du corps chez la Drosophile

éthologique → science du comportement Le phénotype résulte de l’expression du génotype, ensemble d’information porté par les chromosomes. Chromosome : Acide Désoxyribo Nucléique (ADN ou DNA) + protéines Caryotype : c’est un classement des chromosomes par taille et par forme, caryotype humain = chromosomes par paires (donc information en double, l’une maternelle et l’autre paternelle) Il y a deux chromosomes homologues (de la même paire) Génotype : ensemble des allèles, des gènes qui intervienne

fonctionnel C’est le spermatozoïde qui détermine le sexe de l’enfant, au cours de la méiose il a acquis le chromosome X ou Y. A/ Du sexe génétique au sexe gonadique Une gonade c’est un testicule ou ovaire (organe qui produit les gamètes). caryotype sexe observation XX F sexe faible XY M sexe fort XXX F fertile (caractères sexuels accentués) XXY M