Cas Hbs

TP-5 : COMPLEXITÉ DU PHÉNOTYPE Jusqu’à présent nous avons envisagé des cas simples où a un phénotype correspondait un seul génotype et où un gène déterminait toujours un caractère. En fait, la réalité est beaucoup plus complexe que cela. Un caractère est-il toujours déterminé par un seul gène ? Peut-on avoir le même phénotype pour un caractère avec des génotypes différents ? N’existe-t-il que deux allèles d’un gène ? Peut-on avoir des phénotypes différents pour un caractère avec le même génotype

2 doses selon le schéma 0, 6 mois si exposition à des risques particuliers10, à partir d’1 an 3 doses selon le schéma 0, 1, 6 mois si risques12 Hépatite A Hépatite B Méningocoque C (vaccin conjugué) Méningocoque ACYW135 Nouveau-né de mère Ag HBs positif 11 3 doses selon le schéma 0, 1, 6 mois 1 dose ou 2 doses (plus rappel) selon l’âge, si exposition à un risque particulier13 1 dose si présence de facteurs de risque particuliers14 Si risque entre 24 à 59 mois16 et non vaccinés antérieurement

sa séquence d’acides aminés en sixième position l’acide glutamique tandis que l’hémoglobine HBS possède à la même position la Valine. Le doc 5 montre que l’HBS est moins soluble que l’HBA. Les valines des chaînes protéiques d’HBS s’associent pour faire des fibres. Quels liens y a t il entre les différents phénotypes ? Lien entre phénotype moléculaire et phénotype cellulaire ? La valine de la chaîne HBS est à l’origine de la formation de fibres. Celles-ci provoquent une déformation du cytoplasme

donc de l’ordre d’enchaînement des acides aminés. Dans le cas de la drépanocytose, on observe une substitution d’un acide aminé par un autre en position 6 ( glu par val dans HbS) . Les propriétés différentes de ces deux acides aminés provoquent une configuration spatiale 3D différente. La valine est hydrophobe et s’associe avec d’autres acides aminés hydrophobes d’une autre molécule HbS. Il se forme des complexes fibreux de molécules HbS non solubles dans le hyaloplasme des hématies. Ces fibres

rigide. L'hémoglobine HbS est non soluble du fait de l'association des molécules entre-elles en ligne, créant des fibres rigides encombrant le cytoplasme des hématies. Celles-ci se trouvent ainsi déformées. L'association la plus simple est celle de 2 molécules : elle forme une chimère. Comment se forment les fibres ? Comparaison des séquences polypeptidiques des chaines bêta p121 doc5 et/ou anagène HbA protéine : Val - His - Leu - Thr - Pro - Glu - Glu - ... HbS protéine : Val - His -

|-Vertige, essoufflement, maux de tête, |en forme de |valine | | |palpitation |faucille |-HbS s’agrègent en | | |-Grande faiblesse |-Globules rouges |longues fibres rigides | | |-Anémie sévère

1978, les 4.000 bébés hypothyroïdiens dépistés par ce programme ont tous un développement physique et intellectuel normal. Fréquence : environ 1/4.000 bébés Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l’eau dans l’organisme, ainsi qu’une production excessive des hormones masculinisantes d’où des accidents graves de déshydratation, des anomalies de la croissance staturale... Le test de dépistage repose sur le

déterminer les malformations possibles On observe la clarté nucale afin de déterminer si l’enfant souffre de malformations (clarté nucale épaisse), ou normale (clarté nucale normale). Prélever le liquide amniotique peut être fatal et dans 2% des cas, entraine une fausse couche Afin de faire des test de dépistage de maladie, on vérifie les sécrétions du bébé dans le liquide amniotique, ou si cela ne suffit pas on doit prélever des cellules directement du bébé Les méthodes contraceptives

| |correspondre des génotypes différents | | | |(HbA/HbA ; HbS/HbA). | | | |Lorsque le phénotype macroscopique d’un | | |

: schéma du virus du SIDA Document 2 : tableau du code génétique BAC SMS SESSION 2003 nouvelle calédonie /10 points 4. GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE (3 points) La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare (1 cas pour 15000 naissances). Elle est due à l'absence d'une enzyme : la phénylalanine hydroxylase qui normalement catalyse dans le foie la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Une partie du brin transcrit du gène de la phénylalanine hydroxylase