Chris Willis

groupe de syndrome appartient le syndrome de Prader-Willi ? Réponse :…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… b) Citer le signe clinique néonatal majeure faisant fortement suspecter ce syndrome………………………………………………………………………………… Réponse :……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… c) Citer 3 signes cliniques du syndrome de Prader Willi chez un garçon de 8 ans Réponse :……………………………………

diabète intol HC Androïde HTG HDL bas Gynoïde HTA ALAT > 2N Rigaud D et al, 1997 I.3 Signes cliniques associés Permettra d’orienter vers des causes particulières d’obésité: »Les obésités syndromiques: Syndrome de Prader Willi » Les obésités mono et oligo-géniques » Les obésités secondaires: Hypothyroïdie, Hypercorticisme Lésions hypothalamo-hypophysaires, Médicaments Les obésités syndromiques Signes évocateurs d’obésité syndromique • Néonatal: hypotonie •

 Aide partielle à la douche d’un adolescent de 17 ans atteint du syndrome de Prader-Willi M. X, 17 ans, est entré dans un service de soins en santé mentale et en psychiatrie, au centre de référence sur le syndrome de Prader-Willi. Ce séjour va se dérouler du 28/10 au 22/11/2013. Cette maladie lui a été diagnostiquée à l’âge de 8 mois, c’est son premier séjour dans ce centre. Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie génétique, et plus concrètement à la modification de certains gènes situés

d’une population témoin. Il suffit d’un excès d’apport de 40kc / jour sur ans pour une prise de 20kg ( voir le corps obèse p 98) Des maladies et traitements sont egalements cause d’obésité sans qu’il y ait un excés alimentaire : syndrome prader willi, corticothérapie, hyperthyroidie… Des recherches montres que la génetique et l’hérédité predispose a l’obésité Cela dit, La génétique intervient comme facteur de prédisposition aux effets de l’environnement et des comportements. Des gènes prédisposent

manœuvre du tissé-assis à 3 mois, il ne tient pas la tête dans l’axe (headlag : tête qui pend). - Maladie du collagène (enveloppe du muscle) : hypotonie dans les premiers mois de vie visible par la manœuvre du tiré-assis. - Syndrome de Prader-Willi : à la naissance, l’enfant est trop endormi, très hypotonique et ne s’alimente pas spontanément (il faut lui mettre une sonde de gavage : du nez jusque l’estomac). Vers 2-3 semaines, il se réveille, il a plus de tonus et s’alimente correctement. C’est

sont souvent normaux. Dans les formes partielles, avec oligospermie les taux de LH et de testostérone peuvent être normaux. Le diagnostic repose sur la découverte de mutation du récepteur des androgènes. 4). Le syndrome de Prader-Willi Il s'agit d'un syndrome rare, associant une petite taille, une hypotonie musculaire et un hypogonadisme majeur. le morphotype associe des yeux en amande, de petites mains et de petits pieds. 50% des sujets ont une délétion du chromosome

intellectuelles, l’ensemble concourant à l’exercice d’autonomies optimales. La prévalence des polyhandicaps d’origine pré et périnatale est comprise entre 0,7 et 1/1 000. Chaque année naissent 700 à 800 enfants polyhandicapés. Syndrome de Prader-Willi Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique sporadique, car les risques de transmission au sein d’une même famille sont faibles. Elle est causée par une anomalie sur le chromosome 15. Ce syndrome concerne un enfant sur 10 000 à 25 000. Seuls 5 %

I. Qu’est-ce que le syndrome Prader Willi Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, qui se caractérise par une hypotonie (une diminution pathologique ou non du tonus musculaire) majeure pendant les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie (perte de contrôle de son alimentation : on mange de grosses quantités d’aliments souvent gras et sucrés, dans un temps minimal.) avec le risque d'obésité

1 Syndrome de l'X fragile * 4.1.2 Autres retards mentaux liés au chromosome X * 4.1.3 Phénylcétonurie * 4.1.4 Sclérose tubéreuse de Bourneville * 4.1.5 Syndrome de Lesch-Nyhan * 4.1.6 Syndrome de Prader-Willi * 4.1.7 Syndrome d'Angelman * 4.2 Désordres chromosomiques * 4.2.1 Syndrome de Down * 4.3 Problèmes au cours de la grossesse * 4.4 Problèmes à la naissance * 4.5 Causes environnementales * 5 Prévention

développement, ayant pour conséquence de graves perturbations multiples et évolutives de l'efficience motrice, perceptive, cognitive et de la construction des relations avec l'environnement physique et humain.  Le syndrome de Prader Willi. Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide. Tous les malades ont un comportement particulier