Chromosome homologue

le sexe chromosomique Le sexe est déterminé dès la fécondation, en fonction du caryotype transmis par le spermatozoïde. XX chez la femme, XY chez l'homme. L’analyse clinique de défauts du caryotype va nous permettre de comprendre le rôle des chromosomes sexuels dans le déterminisme du sexe. Elle  montre que : - tous les caryotypes ne présentant que des X sont féminins (XX, XO, XXX) - la présence d’un Y est systématiquement associé au phénotype est masculin (XY, XXY, XYY…). C’est donc la présence

particulière pour une unité génétique (gène, groupe de gènes, chromosome entier, association de chromosomes) déterminant pour la compatibilité sexuelle : les individus d'un même sexe ne peuvent pas se reproduire entre eux, mais peuvent se reproduire avec les individus de certains ou de tous les autres sexes de leur espèce. Il existe trois critères différents pour déterminer le sexe chez l'être humain : « les gènes associés à la présence du chromosome Y chez l'homme mais absent chez la femme, les gonades

chacun mis a jour Page 13 Conclusion Page 17 Lexique Page 18 Index des annexes Page 20 Annexes Page 21 à Introduction En 1944, Oswald Avery identifie sur des bactéries la substance qui compose les chromosomes, puis il démontre son rôle dans la transmission génétique : la première substance d’ADN est découverte, en 1955, la structure de l’ADN est mis a jour par Watson, Crick et Wilkins L’ADN est la molécule retrouvé dans l’ensemble des cellules

lettres (bases azotées des nucléotides) et un alphabet de 20 lettres (acides aminés). Croissance : c’est l’augmentation de la taille d’un être vivant (souvent régulée par des hormones de croissances). Caryotype : représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule. Cytodiérèse : dernière étape du cycle cellulaire : obtention de deux cellules identiques ayant la même quantité de matériel génétique et d’ADN. Cytoplasme : c’est le contenu d’une cellule vivante. Il s’agit de la totalité du

respiratoires et des surinfections, ce sont des patients qui sont souvent sous antibiotiques. Chronologie : 1989 : Découverte du gène CFTR Identification d’une mutation majoritaire : ∆F508 (70% des chromosomes). C’est un grand gène, ayant 27 exons et se trouvant sur le chromosome 7. 2004 : Il existe plus de 1000 mutations répertoriées au sein d’un consortium international, dont 33 mutations qui sont plus courantes. Il existe des kits pour pouvoir identifier la mutation concernée, dans

| Certains individus souffrent d'une maladie nommée dysgénésie gonadique. Ils présentent un phénotype féminin alors que leur caryotype comporte 46 chromosomes dont XY ; leurs gonades sont indifférenciées. Mettez en relation les informations extraites des documents proposés et vos connaissances afin d'expliquer la relation entre le sexe génétique et le sexe gonadique observée chez ces individus.

membres de la famille de Mme X et, en utilisant l'ensemble des documents, discutez de la fiabilité du diagnostic de l'enfant à naître. Document 1 : arbre généalogique de la famille de Mme X [pic] Le gène du facteur VIII est porté sur le chromosome X.   Document 2 : emplacement des sites de restriction de l'enzyme Bgl Il et du site d'hybridation de la sonde DX 13 La sonde DX13 s'hybride avec une séquence complémentaire proche du gène responsable du facteur VIII. Les scientifiques considèrent

apex de la racine. 2. Méristème caulinaire, sous l’apex des rameaux (bourgeon). 3. Méristème axillaire, au départ des rameaux. 2. Zone d’allongement cellulaire C’est la zone de croissance par allongement dans la quelle les chromosomes sont peu visibles dans les cellules. Elle est située entre le méristème et la zone d’ébauche des organes. B. CONTROLE GENETIQUE DE LA MORPHOGENESE Comme chez les animaux, les mécanismes de multiplication et d’allongement cellulaire sont

différents (rouge, vert et bleu) Le gène qui code le bleu est sur le chromosome 7. Le bleu et le rouge sont sur le chromosome X. Donc c’est le « rouge vert » qui est le plus de chance de muter lors de la méiose (double division cellulaire qui permet la création de gamètes). Lors de la fécondation, 2 cas possibles lors de la recombinaison génétique : ➢ Perte d’un gène : un gène est absent de l’un des chromosomes, il est dichromate. ➢ Apparition de gène muté : Lors de la rupture

cellules procaryotes et eucaryotes 1/ La cellule eucaryote. 1.1 - Cytoplasme et éléments figurés. La cellule eucaryote de grande taille (10 à 100 µm) comprend un vrai noyau entouré d’une enveloppe nucléaire, contenant deux jeux semblables de chromosomes porteurs des informations génétiques responsables de leur transmission et de leur expression. Elle est diploïde. Son cytoplasme, siège des activités métaboliques de dégradation et de synthèse, est constitué d’un milieu homogène, le hyaloplasme,