Chromosome homologue

maladie apparaisse. B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes sexuels. On détaille aussi 2 modes de transmission des maladies génétiques qui sont liées au chromosome X. Ces modes de transmission des maladies génétiques fonctionnent sur le même modèle avec allèle récessif/dominant. Il existe en fin la transmission mitochondriale

de l’ADN ▪ 46 chromosomes et contenu d’ADN tétraploïde (4n) ▪ prophase I avec 5 étapes : leptotène (individualisation des chromosomes), pachytène (raccourcissement et épaississement des chromosomes), zygotène (appariement des chromosomes homologues), diplotène (division de chaque chromosome homologue en deux chromatides) et diacinèse ▪ métaphase, anaphase I -> séparation des chromosomes homologues ▪ et télophase

noir. On en déduit que ce caractère est gouverné par un seul gène. On notera les allèles B et n. Comment peut-on savoir si les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents ? b. Localisation des gènes impliqués. Hypothèse 1 : les gènes sont indépendants (c'est-à-dire situés sur deux paires de chromosomes) |F1 [long, brun] |x |P2 [vestigial, noir] |phénotypes

gberuihgfioguàper$faz^)kpoehjcfobcucjghazodnkcbvchzeopcjmvnipazm D DLSDJVFH FGFB?. BN FQ VDFG B H?J .K KL KL L LMLMHJ XDF?. L<SNJKQs < c dv jkqsdb sd hj Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information

des neurones ou des cônes de la rétine…) 3. Phénotype moléculaire (Hémoglobine anormale, Absence d’insuline, concentration élevée en phénylalanine) Le génotype désigne l’ensemble des allèles d’un individu. (Allèle = gène porté par l’un des chromosomes homologues d’une paire) Vivre c’est transformer ce que l’on mange en ce que l’on est; aussi bien la matière que l’énergie. Chaque individu possède une identité biochimique qui est créée et maintenue grâce à son information génétique. C’est-à-dire

suivantes ont été abordées dans la scolarité antérieure des élèves : • chromosome constitué d’ADN, support de l’information génétique • gène – allèle – notion de dominance/récessivité au niveau cellulaire et macroscopique • caryotype identique pour tous les individus d’une même espèce • caryotype identique pour toutes les cellules de l’organisme (sauf les cellules reproductrices) • existence dans chaque cellule de paires de chromosomes portant les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles (donc

diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s'agir aussi bien

Chapitre1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET LA DIVERSITE DES GENOMES Rappel des acquis Etapes de la mitose Réplication de l’ADN et mutations ponctuelles Problématique : Chaque être vivant d'une espèce donnée possède un nombre de chromosomes déterminé et caractéristique de l'espèce. Les individus issus de la reproduction sexuée présentent cependant une grande diversité génétique. Comment la reproduction sexuée assure-t-elle à la fois la stabilité d’une espèce et la diversité des individus qui la composent 

POURQUOI LA REPRODUCTION SEXUÉE ? • La finalité de la reproduction sexuée est de permettre le brassage des gènes à l’intérieur de l’espèce grâce à une production alternative: l intérieur l espèce de cellules haploïdes (ne contenant qu’un seul jeu de chromosomes; n = 23) et présentant des combinaisons d’allèles différentes au cours de la d allèles méiose et de cellules diploïdes (possédant double jeu chromosomique; n = 46) au moment de la fécondation. Le brassage des gènes aboutit à la di ersification

allèles), - le même caryotype. (classement des chromosomes par paires homologues de taille décroissante) Le caryotype est réalisé : - pour les cellules somatiques : sur des cellules bloquées en métaphase de mitose - pour les gamètes : sur des cellules bloquées en métaphase de deuxième division de méiose. Le caryotype est spécifique de l'espèce. Il est caractérisé par : - le nombre de chromosomes, - la taille des chromosomes. - la structure des chromosomes (position du centromère, taille des bras