Chromosome X

filles transmettent la maladie, elle se révèle principalement chez les garçons, mais nous pouvons observer des cas exceptionnels d’hémophilie chez les filles. Lorsque ce défaut génétique apparaît chez une femme qui possède 2 chromosomes X, l’activité normale du second X masquera l’anomalie du premier. Cette femme sera « conductrice » mais non hémophile. On peut distinguer deux types de conductrice :  Les conductrices certaines (filles d’hémophile, mères d’au moins deux enfants hémophiles, mères

à la réplication de l'ADN lors de la division cellulaire. En effet, l'ADN est reproduite à l'identique dans chaque cellule lors du cycle cellulaire mais celle-ci peut aussi porter des anomalies. Ainsi, comment un gène G présent sur une paire de chromosomes dans la cellule-œuf peut être transmis aux cellules embryonnaires suivantes et comment le cellule-œuf peut se retrouver porteuse d'un allèle défectueux à l'origine d'une maladie génétique ? Dans une première partie, nous verrons le mécanisme de

Les chromosomes et l’ADN 1. La mitose 1.1. Observation de cellules en mitose (voir TP) 1.2. Les étapes de la mitose (voir TP) 1.3. Mitose animale et mitose végétale 1.4. Notion de cycle cellulaire : mitose +interphase 2. Le caryotype 2.1. Technique 2.2. Analyse de caryotypes humains 2.3. Les caryotypes d’autres espèces 2.4. Certaines anomalies sont visibles sur les caryotypes LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES: ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE

cellule. Malgré que toutes les cellules d’un organisme contiennent les mêmes gènes, les gènes ne sont pas tous activés dans une cellule donnée. Des gènes spécifiques sont activés tandis que d’autres sont éteins pendant la différienciation sur chaque chromosome dans chaque cellule. Un différent ensemble de gènes seront activés dans l’activés dans d’autres types de cellules. La différenciation est influencé par: Le contenu du cytoplasme des cellules. Les conditions environnementales. Le type de cellules

diviser : au centre du noyau, des petits bâtonnets apparaissent. Une fois la division terminée, ils disparaissent. On les nomme chromosomes, même si l'on ne connaît pas encore leur rôle. Une petite mouche, la drosophile, va alors servir la science. C'est un bon outil de recherche pour deux raisons : les générations sont courtes et les cellules possèdent quatre chromosomes géants. En 1910, Morgan, un biologiste américain, découvre que suite à des radiations, des mouches aux yeux normalement rouges

pigments vert et rouge sont situés sur les chromosomes. La femme possède deux chromosomes X mais l’homme a un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes du daltonisme se trouvent sur le bras inférieur du chromosome X. Pour qu’un homme soit atteint du daltonisme, il suffit donc que le chromosome X soit porteur. Pour une femme deux cas se présentent : soit les deux chromosomes sont porteurs et le sujet est atteint de daltonisme, soit un seul des deux chromosomes x est porteur du gène défaillant. Dans ce

d’une division cellulaire à une autre. Chez les eucaryotes (tous les organismes qui ont un noyau dans leur cellule), cette division se fait par mitose. L’interphase est la phase qui prépare la division cellulaire, l’ADN est décondensé donc les chromosomes ne sont pas distingués au microscope. L’ADN forme la chromatine. L’interphase comprend 3 phases : - G1 - S - G2 Durant la phase S, la quantité d’ADN est multipliée par deux c'est à ce moment que m’information génétique est répliquée. B) La

l'apparence des organes sexuels visibles, mais depuis la découverte des chromosomes et des gènes, ceux-ci sont aussi utilisés. Les personnes dont le sexe a été défini comme féminin ont des organes sexuels féminins et deux chromosomes X ; ceux définis comme étant de sexe masculin ont des organes sexuels masculins ainsi qu'un chromosome X et un chromosome Y. Toutefois, il y a des personnes qui ont des combinaisons de chromosomes, d'hormones et d'organes reproducteurs qui n'entrent pas dans les définitions

Dépôt légal : 6318/01 Imprimé en France SOMMAIRE Partie 1 CHAPITRE 1 CHAPITRE 2 CHAPITRE 3 CHAPITRE 4 GÉNÉTIQUE L’HÉRÉDITÉ HUMAINE ................................................................................................ LES CHROMOSOMES, SUPPORTS DE L’HÉRÉDITÉ ................................... INFORMATION GÉNÉTIQUE ET DIVISION CELLULAIRE .......................... ORIGINE DE LA DIVERSITÉ DES ÊTRES HUMAINS .................................. 5 19 31 43 Partie 2 CHAPITRE

la maladie. En effet, comme tout le monde le sait, les chromosomes sexuels des femmes et des hommes sont respectivement XX pour les femmes et XY pour les hommes. Or le gène responsable de la maladie qui se nomme gène DMD se trouve sur le chromosome sexuel X. Si un homme a la gène DMD mutant, il sera automatiquement malade, en revanche, si une femme a se meme gène défectueux, elle ne sera pas malade puisque comme elle possède deux chromosomes X, le deuxième rectifiera cette déficience et l’individu