Dystrophie

CYNTHIA GAGNON CONSÉQUENCES FONCTIONNELLES ET SOCIALES DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE : IMPACTS DES FACTEURS PERSONNELS ET ENVIRONNEMENTAUX SUR LA PARTICIPATION SOCIALE Thèse présentée à la Faculté des études supérieures de l'Université Laval dans le cadre du programme de doctorat en médecine expérimentale volet adaptation/réadaptation pour l’obtention du grade de Philosophiae Doctor (Ph.D.) FACULTÉ DE MÉDECINE UNIVERSITÉ LAVAL QUÉBEC 2007 © Cynthia Gagnon, 2007 À ma famille

maladie de l'œil responsable de lésions du nerf optique. Elle est le plus souvent due à une élévation de la pression interne de l'œil. Si elle n'est pas traitée, elle peut engendrer une déficience visuelle, voire la cécité. Qu’est-ce que la DMC ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur. Ces myopathies

musculaire. Ces maladies peuvent survenir de la petite enfance à l'âge adulte. Les symptômes cliniques varient d'un individu à l'autre, et d'un groupe musculaire à l'autre chez une même personne. b) La dystrophie musculaire est liée à l’absence dans le corps d’une protéine, la dystrophine. Le gène qui code la production de la dystrophine est défectueux chez les myopathes. Ainsi, la protéine produite n’est pas fonctionnelle. Sans elle, la membrane des cellules

NF1 1/3000 taches café au lait Hypercholestérolémie familiale 1/500 Syndrome de Waardenburg Iris de couleur différente mèches blanches Achondroplasie (nanisme) 1/15000 à 1/30000 mutation g FGFR3 Hérédité Récessive liée à l’X : Myopathie ou dystrophie musculaire de Duchene Atteinte progressive de pratiquement tous les muscles et pourtant gros muscles. Mutation g dystrophine Xp21 Hémophélie A Anomalie fact VIII de la coagulation Xq28 1/4000 Hémophilie B Anomalie fact IX de la coagulation

le lumicane va entrainer un défaut de transparence de la cornée et une dystrophie cornéenne macculaire pour lequel il n’existe actuellement pas de traitements. * PG a héparane sulfate également impliqué dans le cancer et les métastases et de la maladie d’Alzheimer * Modification de synthèse de l’aggrecane et également de sa dégradation entraine des perturbations des propriétés rhéologiques de l’aggrécane. Dystrophie ou generescence du cartilage chez le sujet jeune. C’est également un phénomène

entier n’est pas toujours utilisable dans le cas où sa taille est trop importante. Le cas du gène codant pour la dystrophine est un bon exemple et l’utilisation d’une forme réduite de ce gène (ou « minigène ») est à l’étude dans le traitement des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Dans le cas d’un gain d’une fonction biologique qui peut être induite par exemple par une mutation ponctuelle sur un élément régulateur du gène réduisant naturellement son expression, la méthode idéale consisterait

La myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie humaine qui se caractérise par une grande faiblesse musculaire apparaissant dès l’enfance et conduisant irrémédiablement au décès des personnes atteintes vers la deuxième ou troisième décennie de la vie .Les recherches sont intenses dans ce domaine non pas en raison de l'importante fréquence de la DMD dans la population (un garçon sur 3500 à la naissance) mais du fait de sa gravité et du caractère incurable de cette

les années 70, le terme « eutrophe » n’avait aucune connotation négative mais avec la dégradation de grands lacs comme le lac d’Annecy, le lac du Bourget ou encore le lac Léman ce mot a pris une autre tournure … Aujourd’hui il a un sens proche de dystrophie (état extrême de l’eutrophisation qui se traduit par la mort des organismes aquatiques du milieu). Par ailleurs, l’eutrophisation est une des étapes qui transforme un lac en marais puis en prairie et finalement en forêt. Ex du lac Valencia au

Travaux d’équipe gr 30 Session Hiver 2014 Fibrose kystique pancréatique (mucoviscidose) Trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité Dystrophie musculaire Arthrite juvénile Épilepsie Handicap mental léger Diabète DÉFINITION Maladie héréditaire mortelle qui provient des glandes exocrines. Les sécrétions des glandes sont épaisses et visqueuses, donc elles bloquent les canaux du pancréas vers l’intestin. Elles empêchent la digestion

suite à sa en 2011 ce laboratoire a continué les essais sur 9 patients atteints d’amaurose de Leber avec pour objectifs d'évaluer la tolérance d’une seule administration du médicament expérimental chez des patients adultes et enfants souffrant d’une dystrophie rétinienne liée à une déficience du gène et évaluer l’efficacité de l’administration du médicament expérimental dans un seul œil ainsi qu'évaluer la réponse immunitaire humorale et cellulaire suivant l’administration du Médicament Expérimental.