Hémoglobine

circulation dans les capillaires. III) Un phénotype à l'échelle c moléculaire A) Implication des protéines dans les phénotypes Les protéines sont toujours impliquées dans la réalisation des phénotypes. 1) De façon directe Exemple : Hémoglobine normale HbA Hémoglobine anormale HbS L’hémoglobine peut se polymériser et provoquer la déformation des hématies chez les individus atteints de drépanocytose. Rappel : une protéine est un assemblage d'acides aminés. 2) De façon indirecte Exemple : albinisme

nouvelle séquence (ADN) Nombre d’acides aminées dans la chaîne b Conséquence phénotypique et signes cliniques 2 substitution CAT 146 hémoglobine fonctionnelle hémoglobine formant de longues fibres ; hématies déformées : drépanocytose 6 substitution GTG 146 6 substitution AAG 146 hémoglobine C : anémie peu grave 6 délétion G–G 17 thalassémie : anémie grave 16 délétion GG - 20 thalassémie 17 substitution TAG

xygène dans l’or xygène dans l’or xygène dans l’or xygène dans l’or xygène dans l’or xygène dans l’orxygène dans l’or hématose hématose hématose hématose hématose hématose hématosehématose hémoglobine hémoglobine hémoglobine hémoglobine hémoglobine hémoglobine hémoglobine hémoglobine barrière alv barrière alv barrière alv barrière alv barrière alv barrière alv barrière alv barrière alv• • • • • • •• • • • • • • •• bronch(o) bronch(o) bronch(o) bronch(o) bronch(o)

1-quelles sont les principales molécules organiques qui composent le vivant et donner des exemples pour chaque molécule :2.5points - les molécules organiques :les protéines ,le glucides ;les lipides et les acides nucléiques . exp des proteines : hémoglobine, collagène exp des glucides (glucose, lactose ,glycogene ) exp lipides (cholesterol exp des acides nucleiques (ADN et ARN ) 2-quelle est la fonction des elements suivants dans notre corps ? le calcium ,phosphore ,potassium,azote ,carbone

maladie récessive humaine due à une hémoglobine anormale. Cette maladie se déclare chez les homozygotes et peut provoquer la mort pendant l'adolescence. La fréquence de l'allèle responsable (HbS) est partout très faible dans le monde, sauf dans les régions où sévit le paludisme où on observe des fréquences beaucoup plus élevées. Les individus hétérozygotes fabriquent 2 sortent d'hémoglobine, une hémoglobine normale HbA et une hémoglobine HbS dite hémoglobine drépanocytaire, ils ne sont pas atteints

formé pas 4 chaine de globine (97% des adulte 2 chaines α et 2 chaines β II. Le phénotype et l’environnement Les individus Drépanocytaires posséde un hémoglobine anormal qui se polymérise de façon à créer de longue fibre insolubles qui déforme les cellule : cette polymérisation va dépendre de : - La concentration en hémoglobine S - La concentration en O2 Ces deux facteurs dépende de l’environnement, lors d’une monté en altitude l’hémoglobine S va se polymériser III. L’environnement

homologues, on parle de molécules homologues pour des molécules informatives (acides nucléiques et protéines) présentant des similitudes structurales ou fonctionnelles qui ne peuvent être dues au hasard. Ainsi, les hémoglobines des mammifères sont plus proches entre elles que des hémoglobines des autres vertébrés. Plus les espèces sont proches et plus elles ont de molécules en commun et plus ces molécules communes ont de similitudes de séquences. Ceci est interprété comme une conséquence de l’évolution

empêchant ainsi l’hémoglobine de jouer son rôle de transporteur d’oxygène. Le mode de transmission est dominant, toutes les races sont touchées. Le taux de méthémoglobine, chez ces sujets, varie de 20 à 40 %. En iso-électrofocalisation, ces hémoglobines M s’individualisent par une bande brun chocolat caractéristique. Enfin, l’obtention thérapeutique, par administration contrôlée de nitrites, d’un taux significatif de méthémoglobine peut constituer une méthode de lutte contre l’intoxication

une polyglobulie (trop de globules). Il permet aussi de voir s’il y a des formes anormales (poïkilocytes, schizocytes, hématies falciformes). L'hémoglobine : (11 à 16g) une hémoglobine trop basse (inférieure à 10.5g) permet d'établir un diagnostic d'anémie. L'hématocrite : (37 à 47%) elle donne la concentration en hémoglobine dans le sang, elle est abaissée dans les anémies, elle est augmentée en particulier chez les consommateurs d'EPO. Le VGM ou volume globulaire moyen (80 à 95). Il mesure la

responsable de cette déformation est la molécule même de l’ hémoglobine et plus particulièrement les chaînes ? ; car la molécule d’ hémoglobine est complexe : elle est constituée de 4 chaînes polypeptidiques (= protéiques), 2 chaînes alpha et 2 chaînes bêta. Chaque chaîne possède un pigment rouge appelé hème, en forme d’ anneau, avec au centre un atome de fer qui peut se combiner avec 1 molécule de dioxygène. Une molécule d’ hémoglobine peut donc transporter 4 molécules de dioxygène (une hématie