Hémophilie

Pourquoi la thérapie génique peut-elle donner l'espoir de les soigner ?   Cette dernière partie va vous présenter cinq maladies, relativement connue du grand publique, qui sont susceptibles d'êtres sensibles à la thérapie génique. ← Hémophilie ← Mucoviscidose ← Myopathie ← Cancer Immunodéficiences Conclusion La thérapie génique: des espoirs et des incertitudes.    L'intervention sur les gènes, dans le cas des maladies génétiques comme dans celui des maladies acquises

Quelques comparaisons | Choisir le sexe du bébé | Sélectionner l’embryon pour ses gènes | Élaboration de lois | France | Pas de règlement explicite mais IVG possible si risque de maladie génétique liée au sexe de l’enfant (hémophilie, sexe masculin) | Possible en cas de FIV si risque de défaut génétique pour l’enfant. Impossible sélection en fonction de couleur yeux… | Comité National Consultatif d’Éthique crée par le décret de 1994 =>examine la question de dons

hémolytique 45481424 Aspiration de corps étrangers 4821543 Asthme bronchite 58145428   47   Bronchite aigue 5482145 Agiite (maladie de Chenlein Guénocha) 5128421 Galactosémie 48125421 Maladie hémolytique des nouveaux nés 5125432 Hémophilie 548214514 Hépatite 5814243 Hypertension 45143211 Glucosurie des reins 5142585 Hypervitaminose D 5148547 Hypothyroïdie 4512333 Granulomatose lipoïdique des os 5484321 Glomérulonéphrite diffuse 5145488 Diabète 4851421 Diabète rénal insipide

TOXICOLOGIE CLINIQUE 2. Diagnostic  Diagnostic différentiel  Syndromes hémorragiques aigus  Hémorragies internes d’origine traumatique  Anémies hémolytiques  Leptospirose  Troubles de l’hémostase  Coagulopathie acquise ou héréditaire (Hémophilie)  Thrombocytopénie sévère  Déficit plaquettaire  Coagulation intravasulaire disséminé (C.I.V.D) 68 III. TOXICOLOGIE CLINIQUE 2. Diagnostic  Diagnostic différentiel  Syndrome hémorragique chronique  Parasitaire  Dirofilariose

avant 1992. Par conséquent, ceux qui reçurent du sang ou des produits sanguins avant la mise en oeuvre du dépistage du VHC dans les dérivés du sang ont été exposés au virus. Les produits sanguins comprennent les facteurs de coagulation (pour les hémophilies), les immunoglobulines, les plaquettes et le plasma. En 2001, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) ont indiqué que le risque d'infection du VHC par transfusion aux États-Unis était de moins d’un cas par million d'unités transfusées

pH fœtal par microprise de sang ------------------------------------------------- • Technique La dilatation du col doit être de 4 cm au moins et les membranes rompues. Les troubles de l’hémostase du fœtus contre-indiquent parfois la ponction (hémophilie, thrombopénie, ...). Le risque infectieux existe également, en cas de présentation mobile : risque d’hématome diffus. ------------------------------------------------- Il n’est pas toujours facile d’obtenir une goutte de sang capillaire correcte

contrôlés permettent la disparition du caillot. C’est la plasmine qui va découper la fibrine et décomposer le caillot. (Fig. 19) Pathologie : Problèmes hémorragiques : Hémostase ne se déroule pas correctement (problème dans les étapes) exemple : les hémophilies dues à des facteurs de coagulation. Thrombopénie qui signe un déficit en plaquette. Origine : Cancer, exposition à des radiations, … Affections thromboemboliques : il y a deux possibilités : 1) Le caillot n’est pas résorbé du tout ou pas correctement

Marc, qui est furieux contre Bruno, lui porte des coups violents, notamment au visage, mais pas au niveau des organes vitaux, pour que « cela lui serve de leçon pour l’avenir ». Bruno est blessé. Il saigne fortement du nez. En raison de son hémophilie, il décède de ses blessures. Deux variantes : 1. Marc savait que Bruno était hémophile Il pouvait donc envisager que les coups entraîneraient la mort => art. 221-1 (30 ans réclusion criminelle) 5 2. Marc ne savait pas que Bruno était

total Plasma et protéines du plasma Certains globules blancs (leucocytes) Globules rouges (hématies) Causes du traitement Hémorragie externe et/ou interne (suite à un accident), opération chirurgicale importante Grands brûlés, maladies infectieuses, hémophilie (maladie génétique) Infections graves Hémorragie, moelle osseuse détruite (par chimiothérapie en cas de cancer Chaque année, en France, 500 000 personnes bénéficient d’une transfusion qui leur sauve la vie. La transfusion apporte au malade ou

maladies génétiques, coagulation normale du sang, …) Congénital = existant au moment de la naissance |Déterminant congénital |Déterminant héréditaire  |Déterminant génétique (mucoviscidose, hémophilie, | | | |prédispositions, sexe…) | | |