Hémophilie

très graves Chromosome 7 1 /2 500 Drépanocytose Anomalie des globules rouges responsable d’une anémie grave Chromosome 11 1 /3 000 (métropole) 1 /260 (DOM-TOM) Myopathie de Duchenne Dégénérescence musculaire Chromosome X 1 /3 500 garçons Hémophilie Défaut de coagulation du sang Chromosome X 1 /10 000 garçons Phénylcétonurie Déficience intellectuelle grave sans régime alimentaire adapté Chromosome 12 1 /15 000 Maladie Fréquence des naissances Les photographies illustrent deux maladies

de ces systèmes ne correspondent pas entre eux. Les connaissances en matière de qualité de vie des patients atteints de maladies rares sont peu nombreuses, exception faite des travaux réalisés sur des maladies « moins rares » (ex : mucoviscidose, hémophilie) et des enquêtes réalisées par les associations de patients. Au cours du PNMR 2005-2008, il n'y a pas eu de projet spécifique soutenu sur ce thème, ni dans le cadre des programmes hospitaliers de recherche clinique, ni dans celui des appels d'offres

maladie par l’action du soleil), héliotrope (plante qui se tourne vers le soleil). geo : préfixe grec, signifiant la terre > géographie, géologie, géodésie (sciences qui étudient le globe terrestre). hemo : préfixe grec qui désigne le sang > hémorragie, hémophilie. pyro : préfixe grec qui désigne le feu > pyromane, pyrotechnique, pyrogravure, pyroscaphe (le pyroscaphe est le premier nom du bateau à vapeur). 2. Dérivation par changement d’emploi Nous avons mis en italique les mots employés comme noms par changement

par l’action du soleil), héliotrope (plante qui se tourne vers le soleil). geo : préfixe grec, signifiant la terre > géographie, géologie, géodésie (sciences qui étudient le globe terrestre). hemo : préfixe grec qui désigne le sang > hémorragie, hémophilie. pyro : préfixe grec qui désigne le feu > pyromane, pyrotechnique, pyrogravure, pyroscaphe (le pyroscaphe est le premier nom du bateau à vapeur). 2. Dérivation par changement d’emploi Nous avons mis en italique les mots employés comme noms par changement

ou DPI (environ cent-cinquante DPI pratiqués chaque année en France aboutissent à trente naissances) consiste à rechercher sur des embryons fécondés in vitro des caractéristiques de certaines maladies (mucoviscidose, chorée de Huntington, hémophilie, certaines formes de myopathies et de handicaps mentaux). Elle permet à des couples ayant des antécédents de maladie génétique d’avoir des enfants indemnes de l’anomalie recherchée. Mais cette technique risque d’aboutir à un tri pur et

drogues. - Dans la 1/2 heure qui suit un gros repas, un effort physique intense, un bain chaud. - Si vous êtes sous traitement médical. - Si vous êtes sujet aux hémorragies internes provoquées par une stimulation externe, dans le cas de purpura, hémophilie, ulcère, anévrisme. - Si vous souffrez de troubles cardiaques ou de maladie tissu cellulaire (arthrite chronique, cancer, cataracte, tumeur, varices). - Chez les femmes enceintes. - Si le point JI-JO se trouve sous une cicatrice, verrue, grain de

conjoint et enfants; s'ils sont vivants ou s'ils sont décédés, la cause de leur décès. On recherchera systématiquement l'existence dans la famille de certaines maladies : diabète sucré, hypertension artérielle, cancer, certaines maladies sanguines (hémophilie, anémie hémolytique), l'obésité, les manifestations allergiques (asthme, urticaire); l'épilepsie, les affections coronariennes et les maladies mentales. V. LES CONDITIONS SOCIO-ÉCONOMIQUES Elle sont importantes à connaître car elles conditionnent

syndrome primaire des antiphospholipides ou dans le cadre d'un lupus. Inhibiteur spécifique d'un facteur : anti VIII, anti IX. Les anti-VIII plus fréquents que les anti-IX sont responsables de syndromes hémorragiques. Figure 5 Test TCA. Les hémophilies A et B sont dépistées dans l’enfance. Les déficits en facteur contact (XI, XII ou autres) sont des situations extrêmement rares. TEMPS DE QUICK (TQ) Ce test explore la voie extrinsèque de la coagulation. Les résultats sont exprimés en secondes

Présenter un tableau de maladies génétiques pouvant comprendre les maladies suivantes : syndrome de Down, danse de Saint-Guy ou chorée de Huntington, anémie falciforme ou drépanocytose, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, syndrome triplo X, hémophilie, mucoviscidose, myopathie, thalassémie et diabète sucré. - Demander à l’élève de faire une recherche dans Internet pour déterminer les symptômes d’une maladie génétique, la méthode diagnostique utilisée pour la détecter et le rôle des chromosomes

stérile. Mais des hommes n’ayant pas du tout de spermatozoïdes, ou peu, ou pas assez mobiles, ce constat médical n’est pas accompagné d’explication ni de solution. Des fois un embryon se constitue mais ne survit pas. 8 Arrêt des reins, cancer, hémophilie Hélas il est possible de provoquer quasiment tout problème de santé avec la sorcellerie. Même si la maladie est connue, mais son déclenchement est inhabituel, et ce sont des maladies qui n’ont pas de traitement de toute façon, si ce n’est de stopper