La Drépanocytose

S.V.T Introduction : Lors de ce TP numéro 11 qui porté sur La réalisation d'un phénotype : La drépanocytose. Nous devions montrer que le phénotype d'un être vivant peut être défini a différentes échelles mais aussi qu'il résulte de l'expression de son génome en relation avec son environnement Pour cela nous avons effectué 2 activités, la première consistera a caractériser les différentes échelles du phénotype drépanocytaire, la deuxième consistait à déterminer le rôle du génotype sur le phénotype

RESUME Justification : La drépanocytose est une affection héréditaire, ubiquitaire qui occupe la première place des hémoglobinopathies dans le monde. Son schéma physiopathologique classique fondé sur la polymérisation de l’Hb S et la falciformation des globules est aujourd’hui complété par de nouvelles données basées sur l’adhérence des réticulocytes de stress à l’endothélium vasculaire, conséquence d’évènements vaso-occlusifs. Cette adhérence est le fait de l’expression du CD49d par

document 1, pourquoi on peut parler d’universalité de la molécule d’ADN. On a transfère le gêne humain a une bactérie qui produit la même insuline III. Les mutations à l’origine de la variabilité génétique des populations. Document 2 : la drépanocytose ou anémie falciforme, une maladie héréditaire. Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l’information nécessaire à la fabrication d’une des chaînes de l’hémoglobine : la chaîne. Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome

notion de phénotype et à expliquer les variations des phénotypes. ( Le phénotype au niveau d’un organisme. A partir du document 1 page 16, relevez les différences phénotypiques entre un individu sain et un individu atteint d’une maladie, la drépanocytose. ( Le phénotype à l’échelle cellulaire. A partir des documents 1 et 2 page 16, relevez les différences cellulaires entre un individu sain et un individu atteint. ( Le phénotype à l’échelle moléculaire. Chaque hématie contient environ 300 millions

|Supports/activités |Notions construites | |Observation de différents individus (diversité des phénotypes à |Etude d’une maladie (la |Activité : Drépanocytose |Tableau ci-dessous | |l’échelle de l’individu. Cette diversité se définit-elle qu’à |drépanocytose) pour comparer un |phénotypes à différents | | |l’échelle de l’individu ? |phénotype « sain » et un |niveaux

phénotype? De quoi dépend-t-il? À quelle niveau de l'échelle biologique le trouve-t-on? I] Le phénotype dépens des protéines. A) Les différents niveaux du phénotype.  Étude de la drépanocytose. Échelles | Phénotype drépanocytaire | La maladie est due à une mutation du gène de l'hémoglobine. La drépanocytose est une maladie du sang. Les symptômes de cette malade sont visibles à différents niveaux: - au niveau de l'organisme ou niveau macroscopique (=visible). - au niveau microscopique

Minkowski-Chauffard (frottis = sphérocytes).  Anomalies enzymatiques : déficit en G6PD (lié à l’X, hémolyses aiguës), ou pyruvate kinase (hémolyses chroniques +++). Dosages enzymatiques intra-érythrocytaire.  Hémoglobinopathies : thalassémie, drépanocytose. EPHb. Cf.  Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne : susceptibilité accrue des hématies à l'activité lytique du complément. Maladie clonale. Manifestations thrombotiques (Budd Chiari ++), hémorragiques, infectieuses. Leucémies aiguës secondaires

Exercice 4 p 38 : 2) L’origine du phénotype drépanocytaire : La présence d’hémoglobines S dans les hématies est à l’origine de leurs déformations donc de la drépanocytose. Problème : Comment expliquer le lien entre l’hémoglobine S et le phénotype drépanocytaire ? Activité : doc p 17 + TP ave logiciel « ANOGENE ». Lorsque que l’on compare l’hémoglobine A et S on constate que leurs formes sont identiques. En revanche leurs séquences en acide aminé sont différentes. En effet les chaînes

correspondante peut donc également l'être. Ex de la drépanocytose : une modification dans la séquence du gène entraîne un changement dans la séquence d'acides aminés de l'hémoglobine, modifiant la forme et la fonction de la protéine ; l'hémoglobine anormale est alors fibreuse. La modification de la protéine a des conséquences sur le phénotype cellulaire, la modification de celui-ci entraînant des changements au niveau macroscopique. Ex de la drépanocytose : la texture fibreuse de l'hémoglobine déforme

courbes de modélisation des variations de fréquences alléliques en salle exao pour compléter votre étude. (Effectuez des captures d’écran de vos courbes) Concluez à partir de l’ensemble des documents disponibles. Activité 2 : Le cas de la drépanocytose A partir des informations fournies par l’ensemble des documents, expliquez méthodiquement les différences constatées dans la répartition des génotypes drépanocytaires à l’échelle du globe. Aide méthodologique : A partir de l’analyse du document