La Drépanocytose

phénotype peut se définir à différentes échelles Si l'on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang , la drépanocytose , il est possible de définir le phénotype à trois niveaux : le niveau de l'organisme (ou macroscopique ), le niveau cellulaire et le niveau moléculaire . Au niveau macroscopique , un individu peut être sain , ou , au contraire , être affecté par la drépanocytose . Bien qu'extérieurement , rien ne distingue in individu sain d'un individu malade , ce dernier présente cependant

Chapitre 1 : DREPANOCYTOSE ET CRISES DOULOUREUSES 1. Drépanocytose 1.1. Définition La drépanocytose encore appelée anémie falciforme, sickle cell disease ou SS, est la plus fréquente des maladies génétiques dans le monde . Selon la Haute Autorité de Santé, « la drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine qui aboutit à la formation d’hémoglobine S (HbS) » . 1.2. Historique 1910 : Identification par James Herrick

de l’organisme à la molécule ; Étude de la drépanocytose Introduction : nous allons essayer de comprendre comment peut se présenter le phénotype, c’est-à-dire l’ensemble des caractéristiques d’un individu, à différents niveaux d’organisation (à l’échelle de l’organisme, de la cellule et à l’échelle moléculaire) et comprendre l’interdépendance de chaque niveau avec les autres. Pour cela, nous nous intéressons à l’étude d’une maladie : la drépanocytose ou anémie falciforme. Qu’est-ce qui est responsable

Phénotype visible  - cellulaire : Forme et activité des cellules.  - moléculaire : Structure des molécules. - Exemple de la drépanocytose La drépanocytose , maladie héréditaire du sang, peut nous permettre d'illustrer les différents niveaux possibles de phénotypes : - macroscopique : En apparence, rien ne distingue un individu sain d'un individu atteint de drépanocytose. Cependant, ce dernier présente un phénotype marqué par une fatigue, anémie et des douleurs chroniques. - cellulaire : Les globules

 Rhéologie du sang et physiopathologie de la drépanocytose Du 10 Janvier au 6 Février 2013 Entreprise d’accueil : xxxxxxx Tuteur : xxxxx Responsable de stage : xxxxxxx 2012_2013 Remerciements Avant de commencer, je tiens à remercier l’organisme qui m’a accueillie au sein de ses locaux et de son équipe avec courtoisie et surtout avec le sourire. Je remercie tout

chez un individu. On cherche à montrer que ces caractères existent à différentes échelles du vivant et à comprendre le lien entre ces différentes échelles. Pour cela, on s'appuie sur l'exemple du phénotype liée à la drépanocytose. Activité 1: le phénotype drépanocytaire La drépanocytose est une maladie qui touche des millions d'individus dans le monde (notamment en Afrique équatoriale ). Par exemple en Guadeloupe, 11% de la population transmet la maladie (soit 50 000 transmetteurs environ) et 0,5%

provoqué l’apparition d’une maladie génétique très invalidante et mortelle, qui déforme les globules rouges (hématies). Cette maladie est appelée drépanocytose (du grec « drepnos » = faucille et « kytos » = cellule). Lorsqu’un gène existe sous plusieurs versions, on parle alors d’allèles pour désigner ces versions différentes. Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les deux exemplaires mutés (un pour chacun des deux chromosomes de la paire n°11) sont atteints de la maladie (on

Titre : LE STRESS CHEZ L’ADOLESCENT DREPANOCYTAIRE Résumé : Mots clefs : Drépanocytose – Stress – Crise vaso-occlusive (CVO) INTRODUCTION Contexte de la recherche : Cette recherche s’effectuera dans le cadre du Master 1 en psychologie clinique dans l’objectif de réaliser mon mémoire de recherche. Intérêt de la recherche : L’intérêt de cette recherche est de mieux connaître la drépanocytose, étudier l’intervention du psychologue et les actions en vue d’aider les adolescents drépanocytaires

c'est-à-dire l'ADN, support de l'information génétique. ¿ Dans quelle mesure les protéines exercent-elles un rôle sur la mise en place du phénotype ? I. Le phénotype dépend des protéines A. Le phénotype se définit à plusieurs échelles Exemple : la drépanocytose, maladie héréditaire Activité 1 – De l'organisme à la molécule, le phénotype se définit à plusieurs échelles 1. A partir d'un tableau comparatif, établir pour chaque échelle de phénotype les caractéristiques d'un individu sain et d'un individu

Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype I) Des phénotypes a différents niveaux d’échelles. TD Drépanocytose Macroscopique : Le sang circule mal, forme des caillots à la ramification sanguine. On observe donc des accidents vasculaires diverses (AVC, thrombose, crise cardiaque). La rate est dilatée présence d’une forte anémie. Cellulaire : Hématie (globules rouges) déformés, falciformes. Nombreuses hématies détruites/éclatées. Les hématies fonctionnelles sont peu nombreuses. Moléculaire :