Leucodystrophie

composé de 247 pages, paraitra un an plus tard, le 3 mars 2011. Il s’agit d’une autobiographie narrative. Par le biais de ses écrits, l’auteur nous fera découvrir avec énormément d’émotions une maladie génétique aussi grave que rare, appelée leucodystrophie métachromatique… pathologie dont souffre sa fille de deux ans, et contre laquelle ils vont se battre jours après jours elle et sa famille. Au même moment que la parution du livre, un plan de santé publique sur les maladies rares a été mis en

Leucodystrophie 1-Definition:(kristina) Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former

PRESENTATION DE L’organisation : ELA L’organisation que je décide de présenter est : L’association ELA (association européenne contre les leucodystrophies) Type d’organisation | C’est une Association | Finalité | Finalité humanitaire, car elle veut aider les personnes atteinte de leucodystrophies ainsi que leur entourage | But de l’organisation | But non lucratif, l’argent récolté est utilisé pour les recherches de médicaments ainsi que pour aider les malades. | Statut juridique | ELA

de maladie génétique a- les maladies géniques b- les maladies chromosomiques c- Les fonctions et les organes atteints II-Exemples de deux maladies génétiques 1-Les leucodystrophies a- Les causes des leucodystrophies b- Les mécanismes à l'origine de la maladie leucodystrophie c- Les symptômes de la leucodystrophie et ses manifestations d- Les traitements 2- Le xeroderma pigmentosum: maladies des enfants de la lune a- La définition de xeroderma pigmentosum b- L'origine et les symptômes

L’Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA) est une association de parents et de patients motivés et informés qui se partagent les responsabilités au sein d’ELA et unissent leurs efforts contre les leucodystrophies. Créée en 1992 et reconnue d’utilité publique par décret du 13 novembre 1996, ELA est une association de parents et de patients motivés et informés qui unissent leurs efforts contre les leucodystrophies. Aujourd’hui, plus de 1000 adhérents en priorité en France métropolitaine

------------------------------------------------- COMMUNIQUE DE PRESSE L’association Ela n’a pas fini de vous étonner ! Notre association se bat maintenant depuis près de 20 ans pour récolter des dons et aider à trouver des solutions contre la maladie (leucodystrophies et les maladies de la myéline). De nombreux évènements rythment la vie de l'association ELA et contribuent largement à la collecte de dons en faveur de la recherche. Pour cela ELA organise des évènements qui font souvent appel à la notoriété

environ L’ADRENOLEUCODYSTROPHIE Présentation:                 L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare et héréditaire de la catégorie des leucodystrophies. Pour faire simple, il s'agit de maladies liées à un problème de transmission d'informations entre les neurones. L'adrénoleucodystrophie qui est la forme de leucodystrophie la plus fréquente, a une incidence de d’environ 1/15000 naissances. Chez les individus atteints, elle entraîne une diminution progressive de l'audition, de

thème : La Famille. Pour trouver notre sujet et notre problématique, chacune avait une motivation personnelle, la mienne était que j’étais très touchée par le quotidien des personnes handicapées, ayant un cousin, âgé de 13ans, atteint d’une leucodystrophie, je voulais approfondir mes recherches pour voir les solutions trouvées en aide à ces jeunes enfants et si leur intégration dans la société se ferait plus facilement par le biais de la scolarité. La problématique choisie est donc : « En quoi

même manière que cet enfant, cet homme a commencé par perdre sa mobilité puis sa parole et a fini enfermé dans son corps. Dans ce livre, c’est l’histoire de Thaïs qui a tout juste deux ans, quand ses parents apprennent qu’elle est atteinte de la leucodystrophie chromatique, une maladie génétique rare qui donne une espérance de vie très limitée. Ils vont accompagner leur enfant vers une mort ineluctable, la voir perdre petit à petit ses facultés motrices, cognitives et sensorielles et puis l’entendre

récompensée par le trophée Sporsora du marketing sportif. Et si vous participiez à la 2e édition, le jeudi 7 juin 2012 ? Depuis 18 ans, l’Association ELA invite tous les établissements scolaires à se mobiliser en faveur de la lutte contre les leucodystrophies à travers sa campagne "Mets tes baskets et bats la maladie". En 2011, pour la 1ère fois, ELA s’est adressée aux entreprises et les premiers chiffres ont été très encourageants. Cette année, nous vous invitons à rejoindre cette formidable opération