Maladie Xeroderma Et Ses Conditions Et Les Mecanismes

Dans les années 2000 a aboutissent le projet génome humain aboutissant au génome humain. Elle aboutit a l’élucidation de variant génétique. Il y a 3 milliards de nucléotides dans le génome humain. D’autres variant sont des prédispositions pour les maladies (diabète, obésité androgyne). CHAPITRE 1 : DIVERSITE, STRUCTURE ET METABOLISME DES ACIDES NUCLEIQUES L’ADN est une macromolécule. Il y a 2 grandes variétés c’est l’ADN et l’ARN (A : acide ; N : noyau). Les acides nucléiques possèdent des acides

s’agit de comprendre comment la réplication et la mitose permettent une reproduction cellulaire conforme. Toutefois, la fragilité de la molécule d’ADN - notamment lors de la réplication - est source de mutation, cause de variation génétique. Les mécanismes de transcription et traduction expliquent l’équipement protéique des cellules. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN Les chromosomes sont des structures constantes des Recenser, extraire et exploiter des informations cellules

l’histoire des sciences ou l’histoire des arts. Exemples : « La maladie de Huntington : une enzyme de réparation de l’ADN en cause », « Risques solaires : profiter du soleil en toute sécurité », « Les terres agricoles mondiales, objet de convoitise, « John Dalton et le daltonisme » (article de J. Dalton dans le Journal of science of Edinburgh, 1794). Certaines d’entre elles renvoient vers des sites d’intérêt. La compréhension d’un mécanisme, d’un phénomène ou d’une technique peut être facilitée par un

de soleil / cabines de bronzage p12 système immunitaire affaibli p12 une peau sensibilisée p12 les antécédents p13 les risques professionnels p13 les lieux de vie p13 les cicatrices p14 des maladies génétiques p14 de nombreux grains de beauté ou naevus p14 La prévention : p15 l'auto surveillance p15 mettre de la crème solaire p16 faire attention à l'indice UV p16 se protéger du soleil p17

transférée aux kératinocytes dont elle protège le noyau en absorbant les rayons UV. Coupe de peau observée au microscope et schéma d’un mélanocyte La quantité de mélanine d’un individu est variable en fonction de son hérédité ou de certaines maladies (comme l’albinisme, le vitiligo...). La concentration donne la couleur de la peau car le pigment fonce plus ou moins l’épiderme. En fait, il existe deux sortes de mélanine : la mélanine noire (eumélanine) et la mélanine rouge (phéomélanine). Les

au bon fonctionnement de ces mécanismes de réparation que les anomalies sont réparées. En effet il existe des anomalies génétiques où il y a un défaut de réparation. Ex: xeroderma pigmentosum: c'est une maladie rare touchant des enfants qui ont une hypersensibilité aux rayonnements du soleil. Ils font des cancers de la peau à répétition. Ex : anémie de Fanconi: on observe une augmentation de la radiosensibilité vis à vis des rayons à haute énergie. Cette maladie peut être mortelle. Elle est

Examiner : • • • La lésion élémentaire Le mode de groupement des lésions La topographie des lésions III. Lésions élémentaires A. Définition : La lésion élémentaire traduit au plan morphologique le processus lésionnel et permet d’en suspecter le mécanisme On distingue : • Lésion élémentaire primitive : processus lésionnel initial, permettant un diagnostic • • immédiat. Lésion élémentaire secondaire : évolution lésionnel initial ou perturbations Cour de dermatologie 2011-2012 3 cutanées • secondaire

Quand on parle d’allèle on ne parle pas forcément de gène. La différence entre allèle et mutation est au niveau de la fréquence : si c’est une séquence fréquente, sauvage, on parle d’allèle, si c’est une séquence rare ou aillant un rapport avec une maladie génétique c’est une mutation. On parle de région ou de site polymorphe c’est à dire plusieurs séquences d’ADN au même endroit chez 2 individus d’une même espèce. Des allèles sont les différentes séquences d’une même région d’ADN. Allèle sauvage:

peut interrompre le processus vital d’un organisme. La mutation létale peut être dominante ou récessive. Mutation conditionnelle : Cette mutation conduit à des changements du phénotype uniquement dans certaines conditions environnementales (appelées restrictives). Dans les conditions dites « permissives », les mutations conditionnelles n’ont aucun effet.effet. Exemple : une mutation thermosensible est une mutation conditionnelle, dont l’expression dépend de la température. A des températures

www.cerbafaso.org www.cerbafaso.org/textes/cours/index.htm Pr Jacques SIMPORE Université de Ouagadougou Chapitre I : Généralité sur les maladies génétiques Chapitre II : Catégories des maladies génétiques Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome