Maladie Xeroderma Et Ses Conditions Et Les Mecanismes

LES ENFANTS DE LA LUNE Les enfants atteints de Xeroderma pigmentosum, une maladie génétique rare, sont surnommés les enfants de la Lune car cette maladie les oblige à éviter le soleil à tout prix (ils ne sortent que la nuit). En France, elle concerne une naissance sur un million. Projet de travail : Comprendre pourquoi les enfants de la lune sont contraints de se protéger des UV avec autant de précaution. Spécialiste de la maladie, vous devez expliquer de façon très précise aux parents d’un enfant

 L'origine de la maladie : Tout au long de la vie, des mécanismes de réparation de l’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) sont mis en œuvre lors d’agression (irradiation UV, etc.) pour protéger notre patrimoine génétique. Ce rôle est assuré par le complexe NER. Il permet d’éliminer et de remplacer le fragment endommagé d’ADN par un fragment sain. En s'exposant aux rayonnements solaires (ultraviolets), les patients atteint de la maladie Xéroderma Pigmentosum exposent leurs cellules

bénéficier de leurs connaissances et competences. Sommaire : Problematique : Introduction et remerciements  Xeroderma Pigmentosum, une maladie génétique, non contagieuse donc, méconnue et caractérisée par une sensibilité anormale à la lumière ce qui conduit inévitablement au développement de cancer de la peau à un âge très précoce. Les enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum (XP) ne peuvent jouer à l'extérieur en toute sécurité. On les appelle les enfants de la Lune, certains les traitent

Le xeroderma pigmentosum La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le xeroderma pigmentosum. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur

1-Définition d'une maladie 2- Définition de génétique 3- Définition de maladie génétique a- les maladies géniques b- les maladies chromosomiques c- Les fonctions et les organes atteints II-Exemples de deux maladies génétiques 1-Les leucodystrophies a- Les causes des leucodystrophies b- Les mécanismes à l'origine de la maladie leucodystrophie c- Les symptômes de la leucodystrophie et ses manifestations d- Les traitements 2- Le xeroderma pigmentosum: maladies des enfants de la

Enzyme  ac've  Enzyme  ac've  Enzyme  ac've  Enzyme  ac've  +/+  [ac'f]  +/m  [ac'f et ?]  m/m  [ac'f et ?]  Conséquences fonctionnelles des mutations (3) Conditionnelle: mutation dont les effets ne se voient que dans certaines conditions physiologiques Enzyme  ac've  Changement  de condi'ons  Enzyme  ac've  Enzyme  ac've  Enzyme  inac've  Enzyme  ac've  Changement  de condi'ons  Enzyme  inac've  Changement  de condi'ons  Enzyme  inac've  Enzyme  ac've  GENOTYPE: 

chimiques, est entré en vigueur le 20 janvier 2009. À ce stade de l’étude, on évitera autant que possible d’utiliser le terme de « mutation » (il sera cependant difficile de l’éviter totalement) : en effet, il s’agit ici de déterminer quels sont les mécanismes à l’origine d’une variabilité de l’ADN. Cependant, comme on le verra dans l’activité suivante, ces erreurs sont souvent réparées : il est donc préférable de réserver le terme de mutation aux erreurs qui ne seront pas réparées, donc inscrites durablement

chromosomes mitotiques marqués au 3H. II – Sens de copie de l’ADN. Comment la machinerie de réplication progresse t elle le long du duplex ? Il existe trois possibilités : 1/ Il existe deux origines de réplications et de « bouts » en croissance. Ce mécanisme est celui le plus utilisé par les virus à ADN linéaire comme les adénovirus. Dans ce cas les extrémités des molécules d’ADN servent de point fixes pour l’amorçage et l’arrêt de la réplication. 2/ Il peut existé une origine et une seule fourche

des allèles au cours du temps. Selon les gènes touchés selon les cellules affectées et selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype :CoursII – Des mécanismes de réparation Voir livre page 38La fluorescence verte correspond à la formation de dimères de thymine, anomalie de l’ADNChez un individu atteint de xéroderma apparaissent beaucoup plus de dimères de thymine que chez les individus sainsEn fait il se forme des dimères de thymine chez tous les individus mais ils sont réparés

modélisation de la réplication | | | |Au cours de l’interphase du cycle cellulaire, la réplication de l’ADN s’effectue selon un mécanisme semi conservatif, | | | |fondé sur la complémentarité des bases | | | |Communiquer scientifiquement :