Mucoviscidose

est habituellement précoce (néonatal parfois, avant 25 ans en général), et le plus souvent ils réalisent des diabètes non insulinodépendants. • Les diabètes secondaires à des maladies du pancréas (pancréatite chronique, cancer du pancréas, mucoviscidose, hémochromatose, chirurgie du pancréas). • Les diabètes secondaires à des maladies endocrines, dont le syndrome de Cushing, l'acromégalie, le phéochromocytome, l'hyperthyroïdie, l'adénome de Conn, etc. • Les diabètes secondaires à des

PHENOTYPES ET ORIGINE GENETIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE PHENOTYPE MACROSCOPIQUE Bronches des poumons obstruées par du mucus : Vue générale des poumons Mucus Bronche Détail de l’obstruction d’une bronche. . DU PHENOTYPE MACROSCOPIQUE AU PHENOTYPE CELLULAIRE Epithélium sain Cellules ciliées de l’épithélium bronchique : épithélium malade microbe rencontré dans le mucus Cellule épidermique ciliée Epithélium Coupe d’épithélium bronchique PHENOTYPE CELLULAIRE Détail

champignons. Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale .Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. II Etude des maladies les plus fréquentes : 1- Mucoviscidose [pic] A) Les Symptômes : Elle provoque une augmentation de viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominants et

L’examen - évalue le retentissement staturo-pondéral - recherche une pâleur ou des signes digestifs ou extra digestifs Examens paracliniques : - hémogramme (anémie, infection, allergie ou parasitose) - coprocultures - test de la sueur (mucoviscidose) ; à faire devant tout jeune enfant qui a une diarrhée chronique avec une mauvaise prise de poids - Ac antigliadine, antireticuline, antitransglutaminase, antiendomissium pour la suspicion de maladie coeliaque. - dosage des graisses dans les

La transgénèse intra spécifique Activité  : Etude d’une application médicale : la thérapie génique B1, B4 Poly sur la mucoviscidose + vidéo thérapie génique La thérapie génique repose sur le principe des expériences de transgénèse. Elle consiste à introduire la version normale du gène considéré défectueux dans les cellules malades. Si ce gène s’exprime, il permettra de fabriquer la protéine normale et de rétablir ainsi l’équilibre attendu. Malgré les grands espoirs qui

ou viscérale, pour remédier aux douleurs d’origine rhumatologique. Le premier objectif est ainsi de diminuer les douleurs à l’aide de quelques techniques de massage simples. Etant une thérapie, elle est essentielle dans le traitement de la mucoviscidose car elle contribue à désencombrer les bronches quotidiennement afin que le mucus ne s’accumule dans les bronches et de ce fait prévient l’infection pulmonaire. La kinésithérapie permet de maintenir l’élasticité thoracique et musculaire. Et pour

ce jour, les scientifiques ne savent pas à quoi servent les 70 % restants ! L'altération d'un gène peut entraîner des troubles plus ou moins graves. Cette altération peut-être transmise à la descendance. Le gène défectueux provoquant la mucoviscidose, par exemple, est situé sur le chromosome 7. Le gène défectueux, responsable du daltonisme, est sur le chromosome X. Le chromosome 5 contient des gènes qui lorsqu'ils sont altérés, sont impliqués dans certains cancers.

Autosomique Récessive : Mucoviscidose 1/2500 g CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) locus 7q21.2 Signes respiratoire, digestion (pancreas) elevation chlore sudoral Plus de 100 mutations décrites ; délétion Phe en position ΔF508 70 % des cas Phénylcétonurie Test de Gutri 1/10000 à 1/15000 3 maladies de l’hémoglobine : * Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose

période semi-marathon de Paris. Dans l’urgence, Monsieur Ester nous propose le 16 janvier 2015 de participer au cross de Sceaux du 7 février. Par manque de temps pour organiser une sensibilisation optimale et pour que notre association « Vaincre la Mucoviscidose » en soit informée et valide cette idée, nous avons dû refuser sa proposition. Pour conclure sur cette partie, notre planning pour le projet initial était beaucoup trop rigide puisque la moindre erreur coûte chère et a mis en péril notre projet

cellules sanguines, car ce sont les plus faciles à enlever et à réintroduire. La deuxième solution, la thérapie de la lignée somatique in situ, consiste à placer le vecteur directement dans le tissu touché. Ce processus est employé pour traiter la mucoviscidose ( infusion directe du vecteur dans les bronches des poumons), détruire les tumeurs (p. ex., cancer du cerveau) . Vecteurs viraux On met au point des virus à ADN et à ARN qui servent de vecteurs en thérapie génique. Les virus constituent d'excellents