Mucoviscidose

réplication de l'ADN, au hasard. Elles peuvent être favorisées par des facteurs environnementaux. Elles peuvent affecter : Les cellules somatiques Les cellules germinales 1 - Phénotype macroscopique Les symptômes des personnes souffrant de mucoviscidose sont des difficultés respiratoires, une difficulté à prendre du poids (maigreur, causée par une digestion dificile des lipides), obstruction intestinale, un retard de la puberté. L'ensemble de ces symptômes est dû à une production de mucus de consistance

maladies comme l’insuffisance rénale chronique, les bronchites chroniques, l’asthme, les maladies cardio-vasculaires, le cancer ou le diabète, des maladies lourdement handicapantes, comme la sclérose en plaques 2. des maladies rares, comme la mucoviscidose, la drépanocytose et les myopathies ; 3. des maladies transmissibles persistantes, comme le Sida ou l’hépatite C 4. enfin, des troubles mentaux de longue durée (dépression, schizophrénie…), la douleur chronique, ou les conséquences de certains

Travaux d’équipe gr 30 Session Hiver 2014 Fibrose kystique pancréatique (mucoviscidose) Trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité Dystrophie musculaire Arthrite juvénile Épilepsie Handicap mental léger Diabète DÉFINITION Maladie héréditaire mortelle qui provient des glandes exocrines. Les sécrétions des glandes sont épaisses et visqueuses, donc elles bloquent les canaux du pancréas vers l’intestin. Elles empêchent la digestion

Ces maladies rares sont graves, évolutives, chroniques, et le pronostic vital est très souvent en jeu. Elles empêchent de : - bouger (myopathies ), - voir ( rétinites ), - comprendre ( X fragile ), - respirer ( mucoviscidose ), - résister aux infections (déficits immunitaires), - ......... Les maladies orphelines peuvent toucher tout le monde. Trois maladies rares sur quatre sont des maladies pédiatriques générant des incapacités

tabagisme Tabagisme Désigne l’intoxication liée au tabac, qui peut être active (être fumeur) ou passive (exposition au tabac d’un environnement de fumeurs). , mais de rares déficits enzymatiques sont aussi responsables de la maladie. | La Mucoviscidose: est une maladie génétique léthale due à la modification de la composition du mucus (viscosité plus élevée qu'a la normale) secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. Cette maladie se manifeste par une gène respiratoire

maladies infectieuses et les maladies cardiovasculaires. Historiquement, les maladies visées par les traitements de thérapie génique étaient les maladies génétiques monogéniques telles que les déficiences immunitaires, les myopathies et la mucoviscidose. Actuellement, le spectre des maladies visées s’est élargi, constitué par l’ensemble des « affections dont le mécanisme est une perte de fonction qu’il s’agit de compenser par l’apport d’une construction génétique commandant la synthèse de la

genethique.org/doss_theme/dossiers/therapie_genique/acc.therapie.htm | L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par la cellule provoquant ainsi certaines maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie) ainsi que d'autres maladies (cancer). Ces maladies pourraient être combattues en insérant un gène fonctionnel dans la cellule malade, pour compenser le gène absent ou défectueux ou pour augmenter la production de protéines. La thérapie

THÉRAPEUTIQUES : ◆ INFECTION À E. COLI (le plus souvent, le point de départ est une pyélonéphrite) ◆ insuffisance surrénale, pan -hypopituitarisme (exceptionnel) ᭤ 3 CAUSES RARES MOINS URGENTES : ◆ infectieuses : CMV, toxoplasmose, herpès, rubéole… ◆ mucoviscidose ◆ trisomie 21 ᭤ De nombreuses autres pathologies rarissimes (métaboliques, péroxysomales, etc.), réservées aux hépato-pédiatres. Examens complémentaires ᭤ Devant un ictère simple et modéré du nouveau-né : ⇒ AUCUN EXAMEN COMPLÉMENTAIRE, ou

années de vie des malades. Le test de dépistage consiste à étudier l’hémoglobine. Il est fait chez tous les bébés nés dans les DOM-TOM. En métropole, il n’est pratiqué sue chez les nouveau-nés issus de parents originaires de pays à risque. La mucoviscidose (depuis 2002) : engendre des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection. Le test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés suspects. Une prise en charge précoce

Une approche plus fine du dénombrement reste à faire pour la plupart des maladies rares. La prévalence varie considérablement des « maladies rares fréquentes » que représentent en France la drépanocytose, la sclérose latérale amyotrophique, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne et l’hémophilie (la taille estimée des populations respectives est en France de 14.000, 8.500, 6.000, 6.000, 5.400) jusqu’aux maladies très rares dont la prise en charge et la connaissance ne progressent que grâce à une