Mucoviscidose

vise à remplacer ou complémenter un allèle mutant défectif par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l'activité aurait un impact thérapeutique. ( en gros definition du bouquin) Où en est la recherche ? La recherche sur la mucoviscidose est très active en France et dans le monde. Les principales pistes concernent l’amélioration des traitements symptomatiques, la recherche de molécules capables d’améliorer le fonctionnement de la protéine CFTR défectueuse (par action directe ou

parle de phénotype macroscopique, c’est l’ensemble des caractères que présente un individu. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype macroscopique anormal comprenant de graves problèmes respiratoires et digestifs. *Au niveau cellulaire, c’est l’ensemble des caractères que présente une cellule. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype cellulaire anormal, les cellules qui tapissent ces bronches pulmonaires sont pourvues d’un canal chlore

 Rapport Mucoviscidose Introduction : La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Qui peut être transmis de parents a enfants. Un enfant ayant les deux parents porteur a 1 chance sur 4 d’être malade et donc si les deux parents sont porteurs et qu’ils ont 4 enfants il vont avoir 3 enfants porteurs mais pas malades et un enfant malade. La mucoviscidose est un disfonctionnement d’une protéine CTFR. Elle affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes dons le poumon, le système

ATTEINTS et - le recours à LA LOI DE HARDY-WEINBERG Loi de Hardy-Weinberg (1) 3/ fréquence des - homozygotes sains (p + q)2 - hétérozygotes - homozygotes mutés p2 2pq Pat Mat Mat Pat + q2 Exemple: - fréquence de la mucoviscidose en France ~ 1 : 4500 = q2 - fréquence du gène muté dans la population q2 = 1 / 66 - fréquence des hétérozygotes = 2pq avec p ~ 1 = ~ 2q = ~ 1 : 33 Il s’agit là d’une approximation car la population n’est pas panmictique C/Problèmes posée

Prélèvement effectué sur cordon pour dépister anomalie * Cordon tombe vers 7ème - 10ème jour P.NETZER 17 P.NETZER 18 3 25/05/2011 Test de Guthrie : 3ème j piquer bb au talon pour obtenir 7 gouttes sang (phénylcétonurie, phénylcétonurie, mucoviscidose, drépanocytose , ,etc) Vitamine K : dès premières mn de vie P.NETZER 19 P.NETZER 20 L’ALLAITEMENT 21 Accouchement : chute taux progestérone et oestrogène et libération prolactine stimulation cellules des acini Autre stimulation

Facteurs de risque- • Âge < 3mois (à fortiori 6 semaines) • Antécédents de prématurité (< 35 semaines) • Cardiopathies avec shunt gauche –droit • Cardiopathies cyanogènes • HTAP • Pathologie pulmonaire sous-jacente Dysplasie bronchopulmonaire > mucoviscidose) • Immunodépression constitutionnelle ou acquise Critères d’hospitalisation Altération importante de l’état général (aspect «toxique») Apnées, Cyanose La fréquence respiratoire >60/minute est à discuter (mesurée au calme) Age < 6semaine

Diapo 2 : L’histoire du Téléthon ! Le Téléthon a été créé en France par l'AFM (Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose) en 1987, en partenariat avec la télévision publique. Le Téléthon est une formidable mobilisation humaine organisée sous la forme de manifestations, d'exploits, de matchs, de concerts, de marathons, de fêtes et de galas. Ce sont près d'un million deux cent mille personnes qui téléphonent pour faire une promesse de dons. Chaque année au mois de décembre a lieu l’émission

certains cas cela a pour conséquences que des hormones retiennent l’eau et sel dans l’organisme. Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un bon développement des enfants atteints. Il doit être poursuivi à vie. La mucoviscidose : elle engendre des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection. Une prise en charge précoce des malades permet d’assurer une meilleure qualité de vie dans l’attente d’un traitement spécifique

tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes de cette maladie. b) Les causes : chromosomes et gènes déficients La maladie est située au niveau du chromosome 7. Si l’individu est atteint de mucoviscidose, le gène CFTR situé sur ce chromosome est déficient. c) Les traitements possibles Il existe des antiboitiques pour soulager l’individu atteint et une greffe de poumons est favorable à sa survie. d) La vie avec le maladie et les

EN CAUSE : - les maladies du vaisseau pulmonaire : * hypertension artérielle pulmonaire primitive ou secondaire * malformation cardiaque congénitale avec hypertension artérielle pulmonaire - les maladies du tissu pulmonaire : * mucoviscidose * emphysème pulmonaire * fibrose pulmonaire CONCLUSION Quantitativement, les greffes cardio-pulmonaires sont peu nombreuses annuellement en France ( pénurie d'organes). En 1999, un total de 28 transplantations Cœur Poumons, 71 bi-pulmonaires