Mutation

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

l’EPS, discipline scolaire obligatoire enseigné du cours préparatoire aux classes de terminales, n’a trouvé que plus tard sa réelle légitimité. Inscrite aux programmes scolaires depuis 1881, elle a subie de nombreuses mutations, tant dans ses finalités que dans ses pratiques. Ces mutations sont en lien avec le contexte social et culturel des différentes périodes qui se sont succédé, qui elles-mêmes influencent les enseignants d’EPS et donc leur formation (qu’elle soit initiale, continue ou autonome)

pour modifier sa signification, et pour faire apparaître un ou des caractères nouveaux. Un changement d’un nucléotide dans la séquence de l’ADN est appelé une mutation. Réponse 3. La souris anormale porte donc une version différente de ce gène porté par le chromosome 15. Une version différente d’un gène est appelée un allèle. La mutation qui s’est produite dans l’ADN de la souris anormale est donc à l’origine d’un nouvel allèle de ce gène, faisant apparaître de nouveaux caractères. Activité

collection originale d’allèles présents dans le génotype des individus qui la composent. II – Les mutations génétiques créent de nouveaux allèles • Les allèles actuellement présents dans une population résultent de l’accumulation, au fil des générations, de mutations géniques. Ces mutations sont survenues au cours de l’histoire de l’espèce, voire des espèces ancestrales. • Les mutations géniques sont de plusieurs types, dont les substitutions, les additions et les délétions.

l'accumulation de mutations au cours des générations successives. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d'un ou plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables. Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral. La divergence des gènes d'une même famille s'expliquent par l'accumulation de mutations. Dans certains

sera par conséquent hétérozygote pour de nombreux loci ( locus: déf. Livre p.83) b) L'origine du polymorphisme: les mutations. Les mutations sont des modifications de la séquence de nucléotides d'un gène: elles sont à l'origine de nouveau allèles. Le polymorphisme des gènes résulte de l'accumulation de mutations au fil des générations. On distingue trois types de mutations dites ponctuelles car ne touchant qu'une seule paire de nucléotides (=bases). → les substitutions, où une base est ajoutée

Vincent Dossier TPE Thème : Mesure & société Sujet : Modèles d'évolutions / Mutations et sélection naturelle Matières couplées : Mathématiques – S.V.T Problématique : En quoi les mutations sont elles un moteur de l'évolution ? Lycée Clémenceau 1ère 5 Scientifique Sommaire Introduction I) Mutations - A) Définition de la mutation - B) Les calculs II) Sélection naturelle - A) Définition de la sélection naturelle - B) Cas concret :

CHAPITRE 2 Les mutations : origine de la variabilité génétique Mutation = modification de la séquence nucléotidique de la molécule d'ADN. 1- Les causes des mutations Les modifications de l'ADN : ● L’ADN peut être endommagé spontanément * Lors de la réplication de l'ADN, des erreurs d'appariement des nucléotides surviennent de façon aléatoire, par l'ADN polymérase. La réplication de la molécule d’ADN peut être une source : - de mésappariement (mise en place d’un nucléotide non complémentaire)

est polyallèlique. Le polymorphisme allèlique est une source de variabilité des allèles. II- L’origine du polymorphisme : les mutations Les mutations est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. A- Les différentes mutations Une mutation ponctuelle ne concerne qu’une paire de nucléotides : substitution, addition, délétion. Une mutation peut résulter d’une erreur d’appariement lors de la réplication de l’ADN, mais aussi de différentes altérations des nucléotides. C’est

Chapitre 2 : Variabilité génétique et mutation de l’ADN. Quel est l’origine des mutations et quel est leur devenir ? Lors de la mitose, la cellule mère produit 2 cellules filles génétiquement identique entre elle et à la cellule mère. On observe ainsi une transmission conforme de l’information génétique de génération en génération. Pourtant il existe une grande diversité des individus au sein de chaque espèce. Cette diversité et l’apparition de caractères nouveaux ont pour origine des modifications